difetti genetici

HAE network: tutto sull'angioedema ereditario

Http://www.hae-network.info
(in italiano)

E’ tra i pochi siti in italiano dedicato all’angioedema ereditario (HAE). Nato con l’obiettivo di costituire una rete europea e una fonte di informazioni centralizzata su questa rara malattia ereditaria caratterizzata da attacchi ricorrenti e imprevedibili di gonfiore (edema) delle mani, dei piedi, del viso, della laringe, degli organi genitali e dell’addome.

Inserito da Gabriele Rebuscelli il Gio, 06/03/2008 - 17:54

Associazioni per la lotta alle malattie rare

Associazione italiana angiodisplasie ed emangiomi infantili
sito: http://www.angiodisplasie.org/
e-mail: info@angiodisplasie.org

Inserito da redazione il Lun, 05/02/2007 - 12:07

Disabilità

ASSOCIAZIONE CLAUDIA BOTTIGELLI
sito: http://www.claudiabottigelli.it
mail: combot@alice.it
sede: via Togliatti 25, Torino
tel: 338/3686730

Inserito da redazione il Dom, 04/02/2007 - 11:47

Malattie rare: l'unione fa la forza

Era il 21 Maggio del 2000 ed erano le 7,00 del mattino di una giornata come tante altre, così almeno ci sembrava.

Io e mio marito ci stavamo preparando prima di svegliare i bambini e partire per l’asilo e l’ufficio, quando ho sentito un rumore lieve, quasi un sospiro, o forse era solo un respiro pesante. Non so cosa mi ha fatto cercare la fonte, aprire la camera di Matteo: forse il caso o forse l’istinto.

Inserito da redazione il Lun, 06/02/2006 - 01:00

Diagnosi prenatali: tra il sapere e il fare

Fonte
Malone FD et al. N Engl J Med 2005; 353: 2001
Simpson JL. N Engl J Med 2005; 353: 2068

Già nei primi tre mesi di gravidanza è possibile conoscere la probabilità che il proprio bambino sia affetto da sindrome di Down. La procedura, descritta in un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine consiste in una determinata sequenza di esami non pericolosi per mamma e bambino che, qualora indichi un alto rischio, deve essere seguita da esami più impegnativi e potenzialmente dannosi ma dal risultato più certo.

Inserito da redazione il Dom, 18/12/2005 - 01:00