Malata? Non me n'ero accorta...

Ho scelto di sottopormi a un intervento chirurgico da soggetto asintomatico, cioè da persona che fino al giorno prima della diagnosi non immaginava di avere problemi di cuore. Ora mi ritrovo con un ICD, un defibrillatore cardiaco impiantato sotto il pettorale sinistro che registra tutto il giorno i battiti irregolari del mio cuore ed è pronto a intervenire in caso di arresto improvviso. Eppure ancora non mi sento malata.

Ho 27 anni e mi hanno detto che sono un mosaico genetico di due sindromi cardiache ereditate dai miei genitori. Per fortuna ho una laurea in biologia molecolare, le parole «genetica» ed «ereditario» non mi spaventano e il mio quadro clinico, di fronte ai medici della Cardiologia molecolare della Fondazione Maugeri di Pavia che mi annunciavano la diagnosi, non mi ha inizialmente turbata. Per sfortuna, sempre grazie alle mie conoscenze, ho capito subito cosa intendevano per «mosaico»: pochi casi clinici noti e, soprattutto, pochi mezzi per prevedere il mio rischio di morte.

Sono passata da asintomatica a malata da un giorno all'altro, e da malata a persona potenzialmente a rischio di decesso nel giro di un minuto. Secondo i medici la scelta del da farsi era molto limitata: aspettare i lunghi tempi della ricerca scientifica per una terapia farmacologia salvavita oppure riempire questa attesa con un rapido e risolutivo impianto di defibrillatore. Non so se è stato per paura o per lucida razionalità, ma non ho avuto molti dubbi, perché è più facile affrontare un intervento preventivo che vivere ogni giorno con un cuore che potrebbe fermarsi senza avvisare.

La mia malattia può essere definita come sindrome da morte improvvisa ed è dovuta ad aritmie, cioè battiti irregolari che hanno origine o sono trasmessi nel modo sbagliato. Quando le aritmie nascono nell'atrio sono solitamente benigne, mentre quando nascono dal ventricolo sono potenzialmente gravi e, se non si interrompono dopo brevissimo tempo, possono portare all'arresto cardiaco. Il primo campanello d'allarme può essere uno svenimento o una sincope, ma in alcuni casi la prima manifestazione della malattia è proprio l'arresto fatale.

Sono arrivata dagli specialisti di Pavia dopo la morte di mia sorella, anche lei mosaico genetico. Sono seguiti test da sforzo, holter di 24 ore, ecocardiografie, test di induzione da farmaco specifico per mutazione (tipo la flecainide, che identifica un difetto nel trasporto del sodio nelle cellule cardiache). La diagnosi: mamma ha la sindrome di Brugada, con tipiche aritmie durante la notte, e papà la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT), con battiti irregolari durante lo stress fisico o emotivo. La conferma definitiva al mio quadro clinico verrà data solo tra alcuni mesi, quando verrà completato il primo test genetico sul mio sangue e verrà confrontato con quello di mia sorella: solo allora gli specialisti sapranno determinare l'eventuale decorso della mia sindrome. Ma so che non ci saranno ancora certezze: anche se il gruppo di Pavia è all'avanguardia nella cardiologia molecolare, la ricerca è purtroppo molto indietro e ci sono prove che non sono ancora state individuate tutte le mutazioni di queste malattie. Il risultato del test, quindi, non cambierà niente.

A una settimana dalla diagnosi mi sono sottoposta all'impianto del defibrillatore presso l'Ospedale Niguarda Ca' Granda: due cicatrici, un lieve gonfiore del pettorale, un indolenzimento al braccio che tuttora persiste e cinque giorni di degenza. Vivere con un salvavita non è difficile e ci sono momenti in cui mi dimentico già di averlo: faccio telefonate lunghissime al cellulare mentre dovrei evitare di espormi troppo ai campi magnetici per non alterare la funzionalità dell'apparecchio. Anche vivere con le aritmie non è difficile: mi ricordo di averle alle otto del mattino quando prendo il mio quarto di betabloccante (metoprololo) e poi le dimentico fino al giorno dopo. A volte il battito accelera, ma so che il mio defibrillatore mi fa da angelo custode. Il risultato del test genetico cambierà di poco la mia vita: so che prima di considerarmi fuori pericolo passeranno molti anni e serviranno molte conferme della ricerca.

Mi piace però pensare che la mia storia e, soprattutto, quella di mia sorella abbiano già cambiato qualcosa nell'approccio preventivo al paziente e abbiano fornito nuovi elementi ai ricercatori per orientarsi nella nebbia delle malattie genetiche cardiache.

Testimonianza anonima

Inserito da redazione il Ven, 21/11/2008 - 11:33

Cinzia

Grazie per la tua testimonianza, così toccante nella sua sobrietà. Ti auguro una lunga vita felice e la soddisfazione per te e per quelli che soffrono della tua malattia di avere presto, anche grazie a te, maggiori certezze e cure adatte a risolvere per sempre questo genere di patologie.

s.b.

Grazie mi fa ha fatto bene leggere le tue parole. anke io ho la malattia s.b. scoperto a maggio del 2009, mi hanno messo subito un (icd) a me in questo caso lo hanno scoperto per caso.... si una notte mentre dormivo mi sono svegliato con un giramento di testa come fossi ubriaco, ma ovviamenete nn lo ero. dalla paura ho chiamato il 118 sono venuti a casa,portandomi in ospedale e mi hanno fatto l'eccg in cui trovavano delle anomalie. tenuto al pronto soccorso tutta la notte il medico mi dice ke nn cera nessun problema ma il mio eccg e diverso quindi per paura mi hanno tenuto in osservazione e ke molti sono nati come me di questo battito che per il mio cuore e normalissimo. ma era la prima volta ke un dottore dopo aver fatto eccg mi trovasse questa anomalia nessuno fino a maggio del 2009 mi disse una cosa del genre............ al mattino dopo in ospedale mi hanno ricovera una dotteressa che si occupa di queste malattie mi dice ke per lei il quadro clinico e di una sindrome di brugada! ma per verificarlo con certezza dovevo affrontare un test specifico con delle onde provocando delle aritmie, bhe dopo ke mi hanno convinto perkè ero contrario e spaventato il mio test e risultato posito al 50% del test. anke il mio dottore pensava ke sarei andato oltre al test ma invece a mia disgrazia ha risultato subito positivo. sonno svenuto per poco e senza per fortuna uno schokk mi sono ripreso. mi hanno messo il defibrillatore solo nel caso di una aritmia secca lui interviene. dal quel giorno la mia vita è cambiata, ho una figlia di 2 anni ne voglio ancora altri 2 ma ho tanta paura per loro e per me!!!!! la mia testa dal quel gorno mi fa un po di scherzi strani sono andato al prontosoccorso gia 5 volte..... ma nn per il mio probema fortunatamente perkè ringraziando a dio fino a oggi nn ho avuto nulla ma la paura fa brutti scherzi.......... ho parlato con il dottore ke mi ha operato chiedendo degli incontri con chi mi possono aiutare nell'affrontare il mio problema,pensate mi ha domandto perkè nn te lo hanno fatto fare appena messo e scoperto la malattia? ti devono seguire per un po....... be io questo trattamento nn l fatto e ne ho di bisogno, io ero gioglioso spaccavo il mondo nn mi fermava nulla e nessuno perkè a me certe cose nn sarebbero mai successe!!! e tutto questo mi caduto in 5 minuti di parole con dei medici, mi sento debole e nn invincibile anzichè affrontare e cercare di vivere nei miglior modi mi sto deprimendo e nelfrattempo ke il mio medico mi dia il numero di un dottore kemi possa aiutare vengo in rete a cercare speranze!!!!!!!! scusatemi ma in questo modo mi sono sfogato.............. quando sento ke poi persone on il mio stesso problema o peggio del mio tirano fuori il coraggio e la voglia di andare avanti grazie!