Nuove prospettive di terapia per la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una patologia cronica caratterizzata da elevata morbilità e precoce mortalità.

Un nuovo farmaco recentemente approvato da AIFA, Ivacaftor (Kalydeco®), contribuisce a correggere il difetto della proteina responsabile della malattia presente in pazienti con alcune specifiche mutazioni. Per questi pazienti (circa un centinaio in Italia) Ivacaftor è stato dimostrato migliorare significativamente sia il quadro clinico della malattia in termine di funzione polmonare, numero di infezioni, stato nutrizionale, che la qualità di vita, ed è considerato standard di cura dalla Società Europea per la Fibrosi Cistica. Sebbene non siano ancora disponibili studi clinici in grado di quantificare gli effetti del farmaco sulla sopravvivenza, modelli di progressione della malattia prevedono un notevole incremento dell'attesa di vita nei pazienti trattati.

Si tratta di risultati mai ottenuti in questa misura da nessun’altra terapia medica della fibrosi cistica e possiamo ben dire che Ivacaftor apre un nuovo capitolo nel trattamento di questa malattia. Per la prima volta è disponibile una terapia che non agisce sulle manifestazioni cliniche ma piuttosto all'origine del meccanismo patogenetico, migliorando la performance della proteina difettosa. Per la fibrosi cistica si tratta di un momento chiave, molto atteso dai malati, le loro famiglie e tutti gli operatori sanitari coinvolti nell'assistenza e nella cura.

La Società Italiana Fibrosi Cistica, insieme alla Lega Italiana Fibrosi Cistica e alla Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica si sono adoperate perchè tutti i pazienti con mutazioni trattabili da Ivacaftor avessero accesso a questo nuovo approccio terapeutico. Si apre ora una doverosa fase di monitorizzazione dei risultati che otterremo. Ci auguriamo che gli ottimi risultati fin qui ottenuti siano mantenuti nel tempo, e che nuove terapie siano presto disponibili per i pazienti che, non avendo le mutazioni su cui agisce ivacaftor, non possono per ora accedere a questo trattamento.

La soddisfazione per questi risultati non deve però far dimenticare l’altissimo costo del farmaco (si parla di più di 200.000 euro a paziente per anno di trattamento), né impedire di riflettere su alcuni aspetti critici che spesso si associano a farmaci innovativi caratterizzati dal binomio grande efficacia/alto costo. I reali costi di sviluppo del farmaco (peraltro supportati in maniera considerevole da un'associazione americana che rappresenta i pazienti, la Cystic Fibrosis Foundation), sono sicuramente stati molto alti, ma di fatto non vengono resi noti, una omissione che rende difficile comprendere quanto “equa” sia la richiesta dell'azienda. Né va dimenticato che i farmaci orfani* godono di una legislazione internazionale che li ha molto favoriti, al punto da diventare una tra le aree di investimento favorite da big pharma. A tale trattamento privilegiato non sembra però corrispondere una volontà di contenere gli utili entro limiti accettabili da sistemi sanitari sempre più in difficoltà nel rimborsare terapie sempre più costose.

E' bene che su questi argomenti pazienti, operatori sanitari, industria farmaceutica e autorità regolatoria si confrontino, anche perchè queste problematiche le ritroveremo presto, amplificate, quando nuovi farmaci verranno proposti per gruppi di malati di fibrosi cistica ben più ampi.

*I farmaci orfani sono medicinali utili per trattare una malattia rara. Data la bassa frequenza di queste malattie c’è scarso interesse per il loro sviluppo e la loro commercializzazione. La parola orfani viene data a questi farmaci proprio per incoraggiarne la ricerca e lo sviluppo.

Carlo Castellani
Centro Fibrosi Cistica Verona
Presidente Società Italiana Fibrosi Cistica

Carlo Castellani è stato sub-investigator in trial clinici Vertex. Ha partecipato ad advisory boards organizzati dalla stessa azienda, ed è global lead di un progetto internazionale di valutazione post-marketing che interesserà i pazienti con mutazioni di gating non G551D in trattamento con Ivacaftor.

 

Ultimo aggiornamento: 11/5/2015

Inserito da Anna Roberto il Lun, 11/05/2015 - 12:21