Diagnosi al caleidoscopio: il test genetico del tumore al seno

FDA News. FDA Clears Breast Cancer Specific Molecular Prognostic Test. February 6, 2007

Una sfilza di quadratini rossi e verdi: è il risultato del test genetico approvato recentemente dalla Food and Drug Administration. Qual è la novità? Anzitutto è il primo test di questo genere a ricevere il sigillo di garanzia del severo ente di controllo statunitense. Ma soprattutto il nuovo strumento diagnostico promette di risparmiare cure inutili a chi non ne ha bisogno.

Il problema è questo: alle donne operate di tumore al seno viene consigliata oltre alla rimozione del tumore anche la chemioterapia, a base di farmaci dai pesanti effetti collaterali. Lo scopo è quello di ritardare o meglio ancora evitare la formazione di metastasi. Il fatto è che molte donne non avrebbero comunque una ricaduta della malattia: il loro tumore fin dall’inizio è destinato a non ripresentare, chemioterapia o meno. Come evitare che queste donne subiscano inutilmente una cura fastidiosa?

Difficile saperlo: i tumori si evolvono in modo imprevedibile, a dispetto della dimensione, della diagnosi istologia e dell’estensione ai linfonodi. Gli esami attuali in sostanza non sono capaci di discriminare i la pericolosità dei tumori.

Qui entra in gioco il nuovo esame diagnostico.
La sua nascita risale al 2002 quando un gruppo di ricercatori olandesi pubblica su Nature una ricerca che vuole realizzare un’intuizione felice: esaminando i tumori che hanno dato metastasi e confrontando il loro profilo genetico con quelli che se ne sono rimasti silenti si può tracciare un identikit che consenta di riconoscere fin da subito i tumori destinati ad aggravarsi.

Come è possibile? Il processo di analisi è molto complesso. Bisogna prendere una frammento di DNA dei tumori e riconoscere quali geni sono espressi e quali no. I tumori gravi esprimono geni diversi rispetto ai tumori meno aggressivi. Alla fine del processo, quindi, ciò che il medico si trova di fronte è fila di segnali verdi o rossi a seconda che un gene sia espresso oppure no. Correttamente interpretati questi segni potrebbero fornire la prognosi del tumore analizzato.

Ma come verificare la correlazione tra una mappa genetica e la gravità della malattia? I ricercatori olandesi hanno analizzato i geni espressi da tumori che avevano già manifestato la loro natura aggressiva, hanno traccia gli identikit dei tumori a prognosi sfavorevole e hanno iniziato a predire l’evoluzione di tumori allo stadio iniziale. E hanno azzeccato le previsioni.

Il test si è rivelato affidabile e utile a predire l’evoluzione del tumore soprattuto quando applicato in donne con meno di 61 anni, su tumori allo stato 1 o 2 , con diametro inferiore a 5 centimetri e con linfonodi liberi dal tumore.

Questo risultato positivo ha spinto l’FDA ad autorizzare la pratica di questo tipo di test genetico che, una volta tanto, mette i malati in condizione di minor incertezza e dà la possibilità di risparmiarsi gli effetti collaterali di cure che a conti fatti sarebbero stati del tutto inutili.

Sergio Cima, Roberto Satolli

Inserito da redazione il Mer, 21/02/2007 - 19:43

La scoperta di questo test

La scoperta di questo test genetico (se risulterà davvero affidabile) è provvidenziale e dovrebbe essere garantito a tutte le pazienti con diagnosi di tumore al seno prima di avviare il percorso terapeutico. Questo potrebbe rendere moralmente più accettabile lo "screening di massa" per fascia di età (che non discrimina il rischio soggettivo). In ogni caso ritengo che il test genetico non debba in alcun modo esentare il terapeuta dall'obbligo di far firmare alla paziente un consenso informato (scritto) alle terapie oncologiche di nuova generazione o che abbiano comunque elevata tossicità. Vi ringrazio del vostro importante contributo informativo: è un paracadute per i pazienti futuri e per tutta la comunità. Marina Grappa, membro del Laboratorio dei cittadini per la Salute dell'ASL di Bologna e del PRI-ER sui farmaci oncologici.

..però?

si ok, bellissimo test, ma in Italia si può fare e dove? oppure è solo per l'estero? che senso ha dare le notizie cosi a metà? non ho trovato altri siti che ne parlano. chi sa qualcosa di più? Grazie.