Genetica a buon mercato

Sono ancora estranei allo scenario italiano, mentre sono già diffusi altrove i test genetici da banco, in grado di prevedere da un campione di saliva la probabilità di sviluppare una lunga serie di malattie. Negli Stati Uniti sono da tempo in vendita via internet a prezzi non proibitivi ma certamente sostenuti (dai 400 ai 1.000 dollari) da parte di aziende come la 23andMe (www.23andme.com/) o la Navigenics (www.navigenics.com/). Ma nelle ultime settimane sono intervenuti elementi di novità in una situazione apparentemente statica. I protagonisti della vicende recenti sono: la Pathway Gaenomics (www.pathway.com/products), un altro produttore di kit genetici che ha avviato l’ambizioso progetto di proporli come prodotto da banco a prezzi competitivi “a partire da circa 250 dollari” come direbbe chi vende un qualsiasi bene di consumo; la Walgreen Co., la maggiore catena di drugstore (la traduzione farmacia sarebbe riduttiva) statunitense che stava per sperimentarne la vendita attraverso un canale tradizionale; la Food and Drug Administration che non aveva mai assunto una posizione quando i kit erano disponibili unicamente online, anche se il controllo e la regolamentazione di tutta la diagnostica medica di laboratorio è tra i suoi compiti istituzionali.

Inaspettatamente la FDA si è pronunciata contro la commercializzazione dei kit, con due diversi tipi di argomentazioni. La prima, di carattere normativo, è stato espresso in una lettera di richiamo ai vertici della Pathway Genomics, invitandoli a fornire entro 15 giorni la documentazione necessaria per le pratiche di registrazione e approvazione del prodotto o, in alternativa, una risposta motivata che giustificasse l’esonero da tali obblighi. La FDA tramite un suo portavoce ha inoltre spiegato che mancano prove circa la sicurezza, l’efficacia e l’accuratezza dei risultati forniti dal kit. Questa considerazione è peraltro valida per tutti i test genetici (a cui la prestigiosa rivista Nature Reviews Genetics dedica ampio spazio nel numero in uscita a giugno), compresi quelli effettuati da sanitari esperti e con metodiche adeguate. A maggior ragione saranno poco affidabili questi esami “fai da te” che promettono di individuare non solo la predisposizione genetica a oltre 70 malattie, molte delle quali multifattoriali, ma anche la responsività individuale a determinati farmaci e lo stato di portatore di alcune condizioni (un tipo di informazione che non serve a chi si sottopone al test, ma abitualmente viene impiegata per la consulenza genetica prenatale). Le grandi potenzialità di questi metodi di indagine sono illustrate sul sito  della Pathway Gaenomics, insieme alle modalità di modalità di esecuzione del test e di invio per posta del materiale biologico; c’è anche l’originale suggerimento di regalare il kit ad un amico.

Nonostante i chiari segnali che fosse pronta un’imponente campagna promozionale, dopo la presa di posizione dell’FDA, la Walgreen ha immediatamente rimandato l’uscita sul mercato del kit e anche la Pathway ha mostrato un atteggiamento remissivo.

Resta da chiarire perché la FDA abbia reagito dopo un periodo di silenzio e tolleranza delle vendite via internet. Probabilmente allarmano il passaggio dal commercio sul web ai quelli tramite i canali tradizionali e la sensibile riduzione del prezzo, che si potrebbero tradurre in un’ampia accessibilità a un giocattolo potenzialmente pericoloso ma sfornito di istruzioni per l'uso. Le conseguenze più facili da intravedere sono la sovrastima del rischio di sviluppare una malattia, con risvolti psicologici anche drammatici e una eccessiva pressione sui medici curanti per la prescrizione di ulteriori indagini e cure non appropriate. Ma probabilmente questa storia è solo agli inizi. 

Aggiornamento al 16 giugno 2010: il primo episodio è il pronunciamento della FDA che, colmando il prolungato vuoto normativo, stabilisce che i test genetici, al pari di ogni dispositivo medico, devono essere approvati prima della commercializzazione e, facendo seguito alla richiesta a Pathway, sollecita ufficialmente altri 5 importanti produttori: 23andMe, Navigenics, DeCode Genetics, Illumina, Knome.   

Maria Rosa Valetto

Inserito da Maria Rosa Valetto il Mar, 15/06/2010 - 17:57