Tante parole ma pochi fatti per la legge sulle malattie rare

Non è ben chiaro se sia una nuova battuta d'arresto o il punto di partenza per il rush finale, ma per il disegno di legge sulle malattie rare sembra si debba ricominciare tutto da capo. Alla seduta del 21 aprile 2010 della 12° Commissione Igiene e Sanità del Senato è stato infatti presentato un nuovo testo del disegno di legge n. 52 (Incentivi alla ricerca e accesso alle terapie nel settore delle malattie rare. Applicazione dell'articolo 9 del regolamento (CE) n. 141/2000, del Parlamento europeo e del Consiglio, del 16 dicembre 1999) che finalmente era tornato all'ordine del giorno della Commissione dopo più di un anno e mezzo di sospensione. A proporre la nuova versione, che ora dovrà essere nuovamente esaminata dai membri della Commissione stessa, è stata ancora la senatrice Laura Bianconi, relatrice del primo. «Anche se questo riaprirà il dibattito» ha puntualizzato la parlamentare del Popolo della Libertà, «sono convinta che i tempi saranno brevi. Partendo dal testo precedente, infatti, di cui era primo firmatario il senatore Antonio Tomassini, presidente della Commissione, ho cercato di porre in essere un nuovo articolato che contenesse tutte le osservazioni pervenute dagli emendamenti presentati dai colleghi, dal tavolo Stato Regioni, dall'Istituto superiore di Sanità e dal Ministero». Partendo da un testo condiviso da molte delle parti interessate la senatrice spera sia più facile dare una risposta alle tante persone che soffrono di una patologia rara, ma anche alle raccomandazioni espresse dal Consiglio Europeo dei Ministri della Sanità, secondo le quali gli Stati membri devono adottare entro il 2013 piani e strategie per garantire diagnosi tempestive e accesso a un'assistenza qualitativamente elevata per tutti i pazienti.

E gli aspetti sociali?

Nella sua dichiarazione, citando quelle che a suo parere sono tutte le parti in causa, la senatrice Bianconi non ha però fatto cenno alle obiezioni sollevate dalle associazioni dei pazienti al disegno di legge. Non si sa quindi se verranno accolte, per esempio, quelle avanzate in maniera critica ma costruttiva, già da parecchio tempo, da Fabrizio Seidita, pediatra, presidente dell'Associazione Italiana Glicogenosi e membro della Consulta ministeriale delle Associazioni di malattie rare.

In una lettera rivolta al senatore Tomassini, Seidita ha scritto: «In tutti i disegni di legge attualmente in discussione al Senato non si fa cenno agli aspetti sociali, che rappresentano invece un cardine delle malattie rare... La malattia rara infatti diventa la malattia della famiglia e pertanto necessita un sostegno. Molto spesso le mamme che devono occuparsi a tempo pieno della gestione della malattia devono lasciare il lavoro e la famiglia diventa monoreddito, con tutte le difficoltà che ne derivano, specie in un momento di grave crisi economica. Pertanto» prosegue Seidita, «bisognerebbe studiare degli strumenti legislativi che consentano alle famiglie di sopravvivere economicamente con ammortizzatori sociali (per esempio cassa integrazione o part-time), defiscalizzazioni e agevolazioni (per esempio per l'affitto o per il mutuo della casa, che diventa nell'esperienza di malattia rara sia luogo di vita sia, insieme, anche luogo di cura)».

AL DI LÀ DELLE BUONE INTENZIONI, LA QUESTIONE È DI PORTAFOGLIO

Anche per quanto riguarda l'accesso ai farmaci Seidita ha voluto sottolineare l'assurdità di una situazione in cui troppe volte solo la «spettacolarizzazione della sofferenza», con il coinvolgimento dei mass media, permette di garantire a un malato le cure che gli occorrono.

«Spesso di tratta effettivamente di terapie molto costose» ammette Erica Daina, responsabile del Laboratorio di ricerca e documentazione sulle malattie rare del Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare dell'Istituto Mario Negri di Ranica, in provincia di Bergamo, «nell'ordine di 150.000-300.000 euro l'anno per ogni malato, per tutta la vita». Cifre che possono incidere notevolmente sui budget delle Regioni.

«Ecco perché occorre, come previsto dal disegno di legge, un Fondo nazionale integrativo per la copertura delle spese non pianificabili da parte delle Regioni e specificamente destinato ai nuovi trattamenti, ovvero alla gestione delle situazioni non previste (per esempio la necessità di aumentare il dosaggio nei pazienti già trattati)» dice Bianconi.

Va bene istituire il Fondo, ma alla fine, chi paga? Pare che il Fondo si potrebbe alimentare attraverso una percentuale dell'ammontare totale delle somme versate dalle aziende farmaceutiche per le pratiche di registrazione, ma in realtà, l'iter legislativo è fermo proprio per la mancanza di una copertura finanziaria: «Mancano 80-100 milioni di euro» ha ammesso il senatore Tomassini. E se mancano i soldi, poco serve anche l'altro punto della legge che dovrebbe garantire l'accessibilità ai farmaci, cioè l'inserimento automatico dei farmaci orfani per il trattamento delle malattie rare nei Prontuari Terapeutici Ospedalieri (PTO) e nei Prontuari Terapeutici Ospedalieri Regionali (PTOR) o la volontà di includere nei livelli essenziali di assistenza (LEA) anche le ulteriori prestazioni, non necessariamente solo farmacologiche, ma anche integratori alimentari, dispositivi medici, presidi sanitari e prestazioni di riabilitazione motoria, logopedica, neuropsicologica e cognitiva e di interventi di supporto e di sostegno, sia per il paziente sia per la famiglia, prescritte per il trattamento delle malattie rare.

Già oggi la possibilità di un malato di ricevere cure adeguate dipende dalla Regione in cui risiede: una situazione che potrebbe peggiorare con l'avanzare del federalismo. «Per questo è indispensabile che il Ministero si faccia carico di evitare che continuino queste distorsioni,che non riguardano solo le malattie rare, ma che per queste assumono toni ancora più drammatici» ha dichiarato Teresa Petrangolini, segretario generale di Cittadinanzattiva. 

Sostenere la ricerca

Il denaro poi non serve solo per acquistare i pochi farmaci già disponibili, ma soprattutto per finanziare la ricerca, soprattutto quella di base, affinché arrivi a trovarne di nuovi.

«Già la legislazione italiana, come quella europea, prevede facilitazioni fiscali e un'estensione dell'esclusività del marketing dopo l'eventuale approvazione del farmaco alle industrie che lavorano per trovare nuove molecole rivolte contro le malattie rare o per estendere a malattie rare le indicazioni di sostanze già note» spiega Daina. La nuova legge dovrebbe ampliare questi privilegi fiscali.

Tutt'altra faccenda, però, sono i finanziamenti attivi alla ricerca, profit e non profit.

«Gli unici bandi specifici per la ricerca sulle malattie rare erano quelli dell'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA)» prosegue la ricercatrice, «che comunque, per le caratteristiche stesse dell'agenzia, erano limitati agli studi concernenti nuovi medicinali. Da quando la competenza è passata al Ministero, non ci sono più stati bandi in questo senso».

«Un altro problema tipicamente italiano è la scarsa collaborazione tra i vari centri di ricerca in uno spirito di individualismo che non giova a nessuno» interviene Seidita, «insieme con la divisione tra la ricerca aziendale e quella istituzionale pura, non contaminata da capitali esterni e per questo però troppo povera. Ben vengano quindi i Consorzi per la ricerca tra università, centri clinici e industria farmaceutica, auspicati nel disegno di legge».

C'è però anche un'altra fonte da cui si spera arrivino fondi ingenti per la ricerca sulle malattie rare: il progetto Industria 2015.

La prospettiva qui è diversa da quelle finora considerata. Quando l'allora ministro Pierluigi Bersani definì 5 tematiche strategiche su cui investire, pensava soprattutto a stimolare l'industria con l'innovazione. Ma nel campo delle scienze della vita si soffermò proprio sulle malattie rare e neglette, con una particolare attenzione allo sviluppo di nuove tecniche diagnostiche e terapeutiche, da parte di aziende appoggiate a centri di ricerca qualificati. «Il finanziamento di 120 milioni di euro sulla carta c'è già» dice Leonardo Santi, presidente del Comitato nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie della Presidenza del Consiglio dei ministri, «anche se i fondi sono stati momentaneamente destinati all'emergenza Alitalia. Ora però c'è una forte pressione per rifinanziare il progetto, su cui si è espresso favorevolmente anche l'attuale ministro Scajola».

Formare i medici non è meno importante

Un altro aspetto trascurato dai disegni di legge, secondo Seidita, è quello della formazione dei medici. «Non è pensabile che un medico conosca a fondo più di 6.000 malattie rare che magari nella sua professione non incontrerà mai» dice il pediatra. «E' importante invece educarlo a formulare un "sospetto diagnostico" davanti ad alcune situazioni, spingendolo a cercare il parere dello specialista».

Oltre a questo primo livello di formazione ne occorrerebbe poi un secondo: «Ogni medico di famiglia dovrebbe ricevere una formazione più approfondita sulle patologie rare presenti tra i suoi iscritti» prosegue Seidita. «Ci vorrebbero incentivi formativi ed economici per un aggiornamento sia presso il centro di riferimento per quella determinata malattia, sia attraverso programmi a distanza con il materiale elaborato dalle associazioni dei pazienti». In tal modo migliorerebbe l'assistenza al malato e si eviterebbe il continuo ricorso all'ospedale anche per fenomeni intercorrenti che il medico di medicina generale potrebbe essere addestrato a riconoscere e trattare. «Oltre a ridurre il disagio per il paziente e la sua famiglia» conclude Seidita, «un'organizzazione di questo tipo, riducendo il numero dei ricoveri, consentirebbe un risparmio che potrebbe permettere una migliore allocazione delle risorse».

Box | Prevenzione neonatale allargata
Il disegno di legge in discussione alla Commissione Igiene e Sanità del Senato dovrebbe uniformare su tutto il territorio italiano anche la pratica dello screening allargato su tutti i neonati come si fa in Toscana e, da poco, anche in Umbria. «A livello nazionale lo screening - che si effettua su una sola goccia di sangue prelevata con una puntura sul tallone del neonato - è obbligatorio solo per l'ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e la fenilchetonuria» spiega Maria Alice Donati, responsabile della sezione Malattie metaboliche e muscolari ereditarie della clinica neurologica pediatrica dell'Ospedale Meyer di Firenze. «Dalla fine del 2004, in Toscana, controlliamo invece la presenza di quaranta malattie metaboliche ereditarie, per individuarle il prima possibile, in modo che si possa cominciare a curarle anche prima che diano segno di sé. Dal primo gennaio 2010 esaminiamo anche i campioni provenienti dall'Umbria. Nei primi tre mesi di quest'anno ne abbiamo analizzati in tutto oltre 200.000: circa 5 piccoli su 10.000 sono risultati malati e grazie alla diagnosi precoce potranno ricevere un trattamento grazie al quale potranno avere una vita praticamente normale». La diagnosi precoce del difetto enzimatico permette infatti di sopperire alla sua mancanza prima che si verifichino danni permanenti. Con l'estensione a tutta Italia dell'obbligatorietà dello screening neonatale, almeno a quelle malattie genetiche rare per le quali oggi è - e in futuro sarà - disponibile una terapia farmacologica o dietetica di comprovata efficacia, si potrà quindi ridurre in maniera notevole il carico di dolore, fatica e spesa sui malati, sulle famiglie e sulla società.

Ultimo aggiornamento 1/5/2010

Roberta Villa

Inserito da Roberta Villa il Sab, 01/05/2010 - 17:18