Malattie rare: l'unione fa la forza

Era il 21 Maggio del 2000 ed erano le 7,00 del mattino di una giornata come tante altre, così almeno ci sembrava.

Io e mio marito ci stavamo preparando prima di svegliare i bambini e partire per l’asilo e l’ufficio, quando ho sentito un rumore lieve, quasi un sospiro, o forse era solo un respiro pesante. Non so cosa mi ha fatto cercare la fonte, aprire la camera di Matteo: forse il caso o forse l’istinto.

Il rumore che avevo sentito non era un sospiro ma un rantolo, No, non poteva essere il mio bambino quel corpo riverso nel suo lettino con gli occhi sbarrati e assenti! Ho urlato il tuo nome, ma non rispondevi, ti ho preso in braccio e stretto a me, quasi a proteggerti, ma da cosa? Cosa stava succedendo alle nostre vite? E poi le sirene dell’ambulanza, codice rosso, i medici che si affannano, il rianimatore, tubi, maschere d’ossigeno, siringhe, il corpo che inizia scuotersi, no, non si sta riprendendo, è la prima crisi epilettica, il tempo si ferma, per favore svegliatemi, è solo un brutto sogno!

Da quel giorno ormai lontano, ma solo sul calendario, non nel ricordo, io e mio marito abbiamo iniziato un lungo e tortuoso cammino fatto di tanta ansia e dolore per capire quale era la causa delle crisi epilettiche ormai compagne quotidiane di Matteo, del ritardo psicomotorio disomogeneo, della salute così cagionevole.

Dopo un circa un anno costellato di tantissime analisi, consulti medici, radiografie, ipotesi, ospedalizzazioni siamo arrivati alla diagnosi: Cromosoma 14 ad anello ovvero RING14.

La nostra prima domanda: "E’ una notizia buona o cattiva?"
La risposta: "E’ una malattia molto rara, dobbiamo documentarci".
E così sono iniziate le serate davanti al PC navigando nei motori di ricerca per trovare in Internet, notizie su questa malattia, ma con RING 14 uscivano solo dei siti di gioielleria, d’informatica, niente che ci potesse interessare.
Con la forza che solo la disperazione e l’amore possono dare, abbiamo perseverato, cambiando la logica dei parametri di ricerca. Abbiamo così trovato Associazioni internazionali di malattie rare, ed ecco i primi risultati!
Sparsi qua e là nel mondo bambini con questa sindrome rara esistevano! Era poco ma bastava a non farci sentire così soli. E così, rispolverando l’inglese imparato a scuola, decifrando terminologie mediche già così ostiche in italiano, abbiamo iniziato a scrivere alle famiglie, a scambiarci le piccole esperienze, qualche consiglio, ma che fatica tenere i contatti!

E poi il caso ci ha finalmente aiutato: il primario di genetica dell’Ospedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia si è ricordato di avere trovato un caso di RING14 sei anni prima e d’avere ancora il recapito telefonico della famiglia.
Nel Maggio del 2001 abbiamo così conosciuto, Daniela, mamma d Alessandro, che vive a non più di 40 km da noi, e poi, tramite un’associazione americana, abbiamo trovato anche Sabrina di Trieste, ed Eli di Los Angeles, Nicolas del Mozambico e poi bambini inglesi, neozelandesi, mediorientali, tutti con questa sindrome.
E’ vero, siamo veramente in pochi, ma non siamo più soli.
Ci incontriamo noi tre mamme italiane ed è come se ci conoscessimo da sempre.
Il tempo passa, vola, e noi ci raccontiamo, condividiamo le gioie, i dolori, le ansie che ci danno i nostri bimbi "speciali". Nella diversità delle nostre realtà familiari, lavorative, sociali, ci sentiamo così uguali e unite.
E il pensiero che altre famiglie, come le nostre, abitino dietro l’angolo e aspettino che qualcuno le chiami, le informi, studi questa malattia, nasce e matura dentro di noi.
Dobbiamo fare qualcosa, partiamo noi!

Ne abbiamo parlato con i medici che seguono i nostri bambini, primari ospedalieri, persone molto impegnate, senza grosse aspettative né speranze di collaborazione. E invece hanno accettato. Ci imbarchiamo insieme in questa avventura con tanto entusiasmo e voglia di fare. Grazie Dottori!
Il 30 Maggio 2002 abbiamo trasformato un sogno in realtà: è nata la prima associazione al mondo sulla sindrome RING14: Associazione Internazionale RING 14 (http://www.ring14.org)

S.A.

Inserito da redazione il Lun, 06/02/2006 - 00:00

Ho 55 anni e da 24 sono

Ho 55 anni e da 24 sono affetto da linfedema agli arti inferiori associato a psoriasi. Nel mio caso particolare ormai al IV° stadio evolutivo con frequenti reiterazioni di linfangiti la cronicità del male è e sempre più irreversibile e invalidante. Rappresento la microscopica punta di un iceberg costituito da migliaia di ammalati dimenticati cui il Ministero nega il diritto di pari dignità rispetto alle altre patologie. Mi riferisco agli appelli rivolti ai vari Ministri della Salute che si sono via via succeduti affinche' il linfedema venga inserito nello specifico decreto ministeriale che contempla le malattie croniche, invalidanti e ingravescenti. Sino ad oggi è stato un inutile rimbalzare contro un muro di gomma, forse perché la patologia non è supportata da un Associazione che ne difenda i diritti, forse per il risecatissimo numero di specialisti in materia operanti in Italia (per mia modestissima conoscenza non dovrebbero essere più di cinque), forse perchè il mancato inserimento nel predetto decreto rende questa malattia estremamente "povera" di investimenti e quindi, niente ricerca, né reparti ospedalieri di cura né centri di terapia (pressoterapia, linfodrenaggio meccanico e manuale ) nessun diritto a farmaci, tutori elastici obbligatori per detta patologia, eccetera. Gli appelli sono stati rivolti anche ai mass-media, a trasmissioni televisive, anche supportate da appelli controfirmati da molti ammalati. Eppure niente,altro muro di gomma, mi sembra di essere diventato invisibile. Ci si rende conto dei disagi, psicologici, materiali, di vita spicciola quotidiana ed economici di questa ripudiata categoria di ammalati? Forse si attende che qualcuno sull'orlo della disperazione faccia qualche gesto inconsulto privo di raziocinio? A mo’ di esempio chi vi scrive si trova a letto da tre giorni con febbre a 40, alle prese con l'ennesima linfangite all'arto sinistro...e sin qui tutto regolare. Diventa drammatico quando come nello specifico la linfangite è più grave del previsto e necessita l'intervento di uno specialista della materia. Bene, abitando a Siracusa, l'unico specialista contattabile è il mio medico di Genova (uno dei cinque specialisti nazionali in premessa) il quale si fa carico di darmi telefonicamente indicazioni, raccomandandomi però essendo lui a 1400 km. di farmi vedere da un collega locale. Giusta e legittima prassi deontologica, ma, per le ragioni anzidette devo fidarmi di un generico locale non sempre molto avvezzo a queste delicate patologie, già di per se curate molto sperimentalmente e con risultati che nella migliore delle ipotesi mirano al mantenimento dello stadio evolutivo acquisito. E che dire delle terapie di cura e mantenimento a cicli quindicinali da ripetersi mediamente due volte l'anno in centri idoneamente attrezzati di presidi per pressoterapia e linfodrenaggio meccanico? Non ne esiste alcuno salvo qualche ambulatorio privato sempre da contare sulla punta delle dita al servizio dei 4 o 5 specialisti di cui sopra che naturalmente devono soddisfare le esigenze di migliaia di ammalati con turni terapeuteci molto affollati (eufemismo!) e con tempi di attesa relativamente brevi, i cui costi naturalmente sono a carico dei pazienti oltre naturalmente a quelli di viaggio e soggiorno perché questi centri sono sempre ubicati nel nord-italia. Non parliamo poi dei costi di calze elastiche ad alta compressione, dei bendaggi semplici e medicali con ossido di zinco, dell'acquisto dell'apparecchio per la terapia domiciliare a bassa pressione di linfodrenaggio, dei farmaci. Costi che si riferiscono nella generalità a persone per patologia disabili, con scarsa deambulazione e con scarsissima autonomia costrette a viaggiare in quelle condizioni tra mille disagi per fare la terapia a 1400 km 2/3 volte l'anno e con aspettative di vita sempre più scarne, perché, pare dopo reiterate linfangiti in alcuni casi si è registrata l'insorgenza del linfoangiosarcoma forma tumorale con prognosi funesta entro 18 mesi da diagnosi resezione degli arti interessati compresa. Ringrazio di cuore a nome di migliaia di rassegnati chi per un attimo avrà compassione del nostro stato e farà qualcosa per aiutarci.
Franco Forestiere, Siracusa

linfangite

Buonasera, avrei bisogno di qualche informazione. A mio padre, circa 72 anni, è stata diagnosticata in linfangite alla gamba dx , arto gà colpito da poliomielite in età infantile. In un primo momento gli era stata diagnosticata una tromboflebite poi la diagnosi è stata mutata a seguito di un ecodoppler. Viviamo a Napoli e, confesso la nostra ignoranza, non avevamo mai sentito nominare la linfangite prima d'ora. Non conosciamo nemmeno il "tipo" di specialista" a cui rivolgerci. Lei che ha una così triste esperienza può darci un mano? Grazie. Titti Ambrosino, Napoli

Linfangite

Caro Franco, Ho mia moglie che che soffre di linfangite da tempo, ma a roma non riusciamo a trovare un vero specialista che possa iutarla. Ti sarei se potesi darmi il nome e relativo indirizzo di uno specialista a Roma o dovunque si trovi. Ti ringrazio sentitamente, auguri di cuore Gianni