Il peso di una diagnosi sbagliata

Vi scrivo perché penso che la mia storia sia un chiaro esempio di come un malato possa partecipare alla diagnosi della sua stessa malattia e di come la chiave stia nell’informazione e nella consapevolezza della non assoluta onniscienza della medicina.

Tutto è cominciato 35 anni fa, a Baceno, un paesino della Val d’Ossola. La gioia per la mia nascita era davvero grande, ma dopo qualche mese, quando tutti i bambini iniziano a muovere i primi passi, mia madre si è accorta che qualcosa non andava: appoggiavo male i miei piedini e, con il passare del tempo, ci si rendeva conto che non si trattava di normali tremolii o tentennamenti, ma di qualcosa di ben più grave. E’ iniziato così un vero e proprio pellegrinaggio, fatto di visite mediche, analisi ed esami. Tutti inutili, però, perché nessuno riusciva a dare una spiegazione: dalle analisi non risultava nulla di anomalo, ero sana come un pesce; ma intanto io faticavo a camminare, mi spostavo sulle punte tutta piegata a destra, facevo un passo avanti e quello dopo indietro, proprio come i gamberi. Era chiaro, qualcosa non funzionava. Alla fine i medici dovendo emettere una diagnosi mi hanno dimessa con una sospetta atassia spastica familiare. In poche parole, una malattia progressiva che lentamente mi avrebbe portata sulla sedia a rotelle, su un lettino e poi lascio pensare a voi il resto...

Una vera e propria condanna, confermata peraltro da altri medici, di fronte alla quale però io non mi sono mai arresa. Certo, i momenti grigi prima o poi arrivano per tutti e per me il periodo peggiore è stato quando ho dovuto abbandonare il mio paese per andare a studiare in città: di colpo la mia vita è cambiata, la diffidenza della gente mi faceva sentire diversa e io mi sono chiusa in me stessa, con il risultato che il mio handicap è peggiorato e io faticavo a camminare, soprattutto quando mi sentivo osservata. A 19 anni, però, ho trovato il coraggio di uscire dal guscio, ho scoperto che c’erano persone che mi apprezzavano nonostante la mia malattia e questo mi ha fatto riacquistare fiducia in me stessa. Lo sport, lo yoga, i viaggi, gli amici e non ultima la mia testardaggine mi hanno aiutata a non arrendermi alla malattia e a quella diagnosi che da subito mi era suonata come una sentenza irrevocabile.

Ma proprio in quella diagnosi c’era qualcosa di strano: la parola «sospetta» non mi aveva mai convinta fino in fondo. Così, cinque anni fa, quando anche a Baceno è arrivato Internet, ho pensato che avrei potuto saperne di più di quella malattia: semplicemente inserendo in un motore di ricerca le parole «atassia, spastica, familiare», ho scoperto che molti dei sintomi descritti non corrispondevano a quelli che tutti i giorni mi tormentavano. I miei dubbi si facevano sempre più fondati man mano che trovavo nuove informazioni su quella malattia, che, secondo i vari siti dava sì irrigidimento muscolare, ma con modalità e manifestazioni diverse dalle mie. Sempre tramite il web, ho scoperto che con l’esame del DNA avrei potuto avere la prova del nove: risalire alle origini della mia malattia. Così sono tornata in uno di quei centri in cui ero stata inutilmente da piccola e mi sono sottoposta all’esame. Per i risultati, però, avrei dovuto attendere un bel po’, visto che bisognava determinare una combinazione precisa di sequenze geniche: beh, io non ci capivo proprio niente di genetica, ma una cosa la sapevo, dovevo assolutamente scoprire di che malattia soffrivo.

Nel frattempo, un ragazzo conosciuto durante una vacanza mi ha parlato di una cura che avrebbe potuto migliorare la mia deambulazione: si trattava di iniezioni di tossina botulinica, una sostanza che agisce decontraendo i nervi. Per me era una cosa nuova, ma determinata com’ero a trovare una soluzione, mi sono rivolta di nuovo all’Ospedale, dove mi sono recata per sottopormi a questa cura. Prima delle iniezioni, però, era d’obbligo una visita. «Un’altra noiosa visita» mi sono detta all’inizio, ma ora non oso nemmeno pensare a come sarebbe la mia vita senza quella visita e soprattutto senza quella dottoressa. Lei mi ha ascoltato attentamente e mi ha fatto un po’ di domande sul mio problema: voleva sapere di preciso quali erano i sintomi, quando si manifestavano e perché volevo fare quella cura. Io mi sono subito fidata di lei, le ho spiegato che le mie difficoltà motorie non erano sempre uguali ma variavano, al mattino camminavo meglio e peggioravo nell’arco della giornata, dipendeva anche dal tempo e dai miei stati d’animo: le ho confidato che questa mi era sempre sembrata una cosa strana e che i miei dubbi si erano moltiplicati quando, navigando in Internet, mi ero accorta che alcune cose che leggevo sui siti non c’entravano niente con la mia situazione. La dottoressa mi ha confermato che la mia era effettivamente una condizione atipica per chi è affetto da una forma qualsiasi di atassia e nel giro di un mese ha emesso la nuova diagnosi: distonia responsiva alla levodopa. Poco dopo ho ricevuto anche l’esito del test del DNA, che non ha fatto altro che confermare la diagnosi. Questo significava che sarebbe bastata una pastiglia al giorno per tornare a camminare normalmente. Non ci potevo credere, dopo 32 anni da disabile, invalidità al 100 per cento, in poche ore tutto era tornato normale. Ma ero incredula e continuavo ad appoggiarmi al muro, anche se più per abitudine e per paura che per necessità. La fisioterapia poi ha fatto il resto: nel giro di sette mesi ho ripreso a camminare come tutti e ho realizzato uno di quei sogni che fino a quel momento mi erano sembrati impossibili, un trekking in Nepal.

Spero che aver raccontato la mia storia possa servire ad altre persone, perché possano trovare la forza di andare avanti e di affrontare la malattia a testa alta, senza mai arrendersi, anche quando tutto sembra nero. Dalla mia esperienza ho imparato che la medicina non è una scienza infallibile e che come tutte le altre scienze è in continua evoluzione. Quando sono nata il test del DNA non esisteva ancora, non poteva esserci una prova inconfutabile che confermasse la diagnosi iniziale; per questo non provo né rabbia né rancore per quello che è successo. Il mio consiglio è quello di farsi domande, di non fidarsi ciecamente di quello che dicono i medici. Bisogna dubitare, informarsi e oggi con Internet tutto risulta più facile: ve lo garantisco io, che dubitando e cercando ho scoperto che mi era stata fatta una diagnosi sbagliata.

S.V.

Per approfondire
il sito dell’autrice: http://www.camminaconstefy.it

Inserito da redazione il Dom, 02/10/2005 - 23:00

come ci siete arrivate?

Il suo racconto è molto bello, nonostante la delusione per le vicende che ha dovuto trattare. Sono un medico e vorrei chiederle se è possibile come ci siete arrivate, cioè quali esami o sintomi e segni la sua neurologa ha ritenuto indizi per arrivare alla diagnosi. Oppure se ha soltanto effettuato un "test" con la levodopa. Infatti una mia paziente ha una serie di sintomi simili ai suoi e talvolta ci si trova in difficoltà a districarsi fra un mare di sindromi a eziologia genetica, metabolica, ecc. Grazie e auguri!