La malattia della via della seta

Quando Marco Polo ritornò a Venezia dalla Cina nel 1295, percorse la via della seta marittima oltrepassando lo stretto di Malacca per raggiungere lo Sri Lanka, arrivare in India e procedere quindi verso l’Africa. Oltre a questa era nota anche la via della seta terrestre che partiva dall’antica capitale cinese Chang’an collegando Chang’an (oggi Xi’an) in Cina, all’Asia Minore e al Mediterraneo attraverso il Medio Oriente e il Vicino Oriente per arrivare a Roma. Attraverso queste due vie, nel corso dei secoli, hanno viaggiato ripetutamente merci, e insieme alle merci  grandi idee e religioni. Lungo lo stesso tragitto si è diffusa la malattia di Behcet, la cui maggior incidenza è, infatti,  nella aree che vanno dal bacino del Mediteraneo al Giappone.

In Italia la malattia di Behçet è rara «una malattia dai piccoli numeri ma altamente invalidante che lentamente porta alla cecità e a gravi problemi neurologici» ci racconta Alessandra del Bianco, affetta da questa patologia e fondatrice dell’associazione italiana sindrome e malattia di Behçet (SIMBA).

«Come tutte le malattie rare» continua Alessandra «sebbene sia stata descritta per la prima volta dal medico greco Ippocrate nel 500 a.C., fino a pochi anni fa, è stata orfana di attenzioni e di cure. Oggi i malati si devono ritenere “fortunati” perché riescono ad ottenere una rapida diagnosi.

Se, infatti, la malattia viene presa in tempo, e si inizia a seguire una terapia quando si è ancora in una sua fase precoce, ci si può convivere benissimo. Io mi sono ammalata quando ero ancora una bambina, (il mio è uno dei rari casi di Behçet pediatrico) ma la diagnosi mi è stata fatta solo dopo 33 anni!

I primi sintomi si sono manifestati a due mesi di età: avevo continuamente la febbre, afte in bocca e problemi intestinali.

Sono cresciuta a latte, antibiotici e cortisone, in pellegrinaggio tra uno specialista e l’altro. Ognuno formulava la sua diagnosi e ogni volta era diversa da quella precedente, ne ho contate venti ma forse sono state anche di più. L’aspetto peggiore, oltre all’incertezza continua sul proprio stato di salute, è stato essere curata per una serie di malattie che in realtà non avevo. In questi anni credo di aver preso quasi tutti i farmaci disponibili in commercio.

La difficoltà di diagnosi credo sia  legata alla tipologia della malattia. La sindrome di Behçet, infatti, è una vasculite sistemica, multisintomatica, a decorso cronico in grado di colpire tutti gli organi. Sebbene i sintomi principali della malattia siano tre: aftosi orale, aftosi genitale e infiammazione dell'occhio (uveite), non è detto che si manifestino tutti nello stesso momento e quindi, se un medico non ha chiara tutta l’anamnesi del paziente, essendo il Behçet una sindrome rara, è facile che i sintomi vengano associati ad altre patologie.
Non si può immaginare cosa vuol dire avere ogni volta una diagnosi differente! Non facevo che domandarmi: “Possibile che io abbia tutte queste malattie?”, Ero esterefatta.
Per fortuna, il rapido evolversi di internet mi ha aiutato a dare una risposta alla mia domanda. Ho cominciato a fare delle ricerche mettendo in rete i miei sintomi, volevo capire se avevano un unico denominatore comune, fu così che scoprii l’esistenza della sindrome di Behçet.

Finalmente avevo trovato una malattia che racchiudeva in se tutti i miei mali.

Sicura della mia autodiagnosi, decisi di recarmi a Pisa in un centro specializzato per queste malattie, quindi, quando mi dissero che effettivamente ero malata di Behçet, non ne fui affatto sorpresa, anzi, fu una liberazione, finalmente sapevo con esattezza quale fosse il mio male e che “il nemico” che da una vita mi perseguitava presentandosi come una medusa a cento teste, ne aveva una sola e aveva un nome ma soprattutto, potevo iniziare una terapia mirata sperando di ottenere dei risultati. Purtroppo, quando a seguito della diagnosi mi fecero delle analisi più approfondite, la malattia mi aveva già colpito il sistema nervoso centrale. Negli ultimi anni, infatti, avevo cominciato ad avere una serie di disturbi: mi sentivo poco lucida, non mi venivano in mente le parole e avevo una grande confusione nella testa. Sono sempre stata una persona in grado di gestire più cose nello stesso momento e improvvisamente non ero più in grado di gestire i miei impegni, non mi riconoscevo più.
Il peggio però è arrivato quando, oltre alla lesione frontale, mi è venuta una vasculite del midollo che mi ha reso incontinente, una mattina mi sono svegliata è di colpo non sono più stata in grado di trattenere l’urina. Mi ricordo che ai tempi lavoravo ancora come infermiera, come potevo svolgere le mie abituali funzioni in quello stato? Inoltre il mio fisico non riusciva più a reggere i ritmi che, inevitabilmente, l’ospedale imponeva e così, piano, piano, sono stata costretta a lasciare il mio lavoro.
Essere talmente stanchi e debilitati da non poter più svolgere le normali attività quotidiane ti isola dal mondo ma è la mancanza di comprensione a farti sentire veramente solo.
E’ difficile spiegare ad una persona che sta bene, cosa voglia dire avere un malessere cronico.

Quando parlo di stanchezza, la mia stanchezza non è la stanchezza di una persona sana, quella che viene a seguito di una intensa giornata di lavoro ed impegni e dalla quale ci si riprende dopo una lunga nottata di sonno. La mia stanchezza può venire anche dopo aver fatto solo 500 metri a piedi per essermi concessa il lusso di fare una passeggiata sulla spiaggia.

Se vado a fare una passeggiata, dopo potrei non aver la forza di cucinare e preparami la cena. Ho trovato molto affascinante la teoria del cucchiaio che nonostante sia stata scritta da una donna malata di Lupus, può essere valida per spiegare lo stato di qualsiasi persona costretta a vivere con una malattia cronica.

Secondo questa teoria, ogni persona dispone di un certo numero di cucchiai ed ogni impegno è una pietanza. Le persone malate hanno un numero di cucchiai inferiore al numero di portate disponibili, questo significa che non possono iniziare dall’antipasto e arrivare al dolce assaggiando tutto quello che arriva in tavola ma devono fare necessariamente delle scelte. Spesso concedersi un dolce significa dover rinunciare al primo.

La malattia mi ha insegnato a vivere ogni giorno fino in fondo con tutta l’energia che posseggo.

Come ha sempre detto il primario dell’ospedale dove sono in cura, la cosa più bella che una persona possa fare, è usare il proprio dolore e la propria esperienza negativa per farne una cosa positiva per gli altri. Per questo motivo ho deciso di fondare un associazione, volevo creare un luogo di informazione che potesse aiutare chi è affetto dalla malattia ma anche per dare voce ai nostri problemi.

Grazie a persone che hanno sostenuto il mio progetto, finalmente il 18 marzo del 2007 è nata SIMBA, che è un acronimo spostato di associazione italiana sindrome malattia di Behçet.
Il nome è quello del leone bianco perché rappresenta la nostra voglia di lottare e la nostra forza interiore.

Non so se siamo stati bravi o solo fortunati ma in soli due anni siamo riusciti ad avere molta visibilità e quindi, grazie a tutto “il rumore” che abbiamo fatto siamo riusciti a sensibilizzare i medici su questa malattia. Per persone che come me hanno dovuto aspettare anni prima di conoscere di cosa fossero malate, riuscire a fare ottenere una rapida diagnosi a chi ci contatta, è stato uno dei traguardi più grandi.

Ora ciò che ci proponiamo di fare è di ottenere l’indicazione ministeriale per infliximab, un farmaco che sembra essere in grado di ritardare o, in qualche caso, bloccare alcune complicazioni della malattia quali: cecità e disturbi neurologici.

Ora questo farmaco, non avendo l’indicazione per la malattia di Behçet, non può essere rimborsato dall’ASL agli ospedali ed ai centri universitari e quindi viene rilasciato, in Italia, solo in alcuni centri sotto la propria responsabilità e a loro spese.

In toscana siamo fortunati perché è l’unica regione ad aver deliberato che questo tipo di farmaco sia indicato in caso di Behçet, una delibera che è già esecutiva e, infatti, io sto prendendo questo farmaco. Infliximab però, ha un costo molto elevato, nel mio caso ad esempio, la spesa che dovrei sostenere se la regione non mi passasse il farmaco, sarebbe di circa 30 mila euro l’anno. Per questo motivo molte regioni si rifiutano di dare questo farmaco ai malati senza il rimorso dello Stato.

Perché ciò avvenga dovrebbero esserci delle evidenze di efficacia del farmaco risultanti da uno studio di fase due, ma per poter fare questo tipo di studio si dovrebbero reclutare nello stesso ospedale almeno 200 malati di Behçet. Quando si parla di malattie dai piccoli numeri, è ovvio che questo sia impossibile.

Il nostro motto è “insieme si può”, è quindi sono fiduciosa che potremmo vincere anche questa battaglia.

Alessandra del Bianco

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relazione.txt49 bytes
Inserito da Marzia Pesaresi il Mer, 10/06/2009 - 16:58

malattie rare

ho letto con grande piacere la tua storia, perche' come hai detto bene, il segreto per vivere bene queste malattie e'farne una fonte di energia di vita, un pozzo profondo di energia pulita frizzante emessa a piccoli dosi ma sempre fresca sempre limpida sempre compatibile con la vita.Sono affetta da connettivite indifferenziata e sindrome di Sjogren da cinque anni diagnosticata, ma forse da sempre attenzionata come una bestia rara alla quale si davano mille connotati e tanti farmaci e per ironia della sorte andava meglio quando andava peggio e cioe' quando ti suggerivano una psicoterapia perche' troppo stressata o troppo depressa. Ho 53 anni ti rendi conto da quanto tempo soffro senza essere capita! Auguri ed un grazie