Diagnosi prenatali: tra il sapere e il fare

Fonte
Malone FD et al. N Engl J Med 2005; 353: 2001
Simpson JL. N Engl J Med 2005; 353: 2068

Già nei primi tre mesi di gravidanza è possibile conoscere la probabilità che il proprio bambino sia affetto da sindrome di Down. La procedura, descritta in un articolo pubblicato sul New England Journal of Medicine consiste in una determinata sequenza di esami non pericolosi per mamma e bambino che, qualora indichi un alto rischio, deve essere seguita da esami più impegnativi e potenzialmente dannosi ma dal risultato più certo.

Il vantaggio di questo modo di procedere, commentano gli autori dello studio, è molteplice:

  • dà più informazioni per decidere se procedere a ulteriori esami;
  • permette alle donne che potrebbero scegliere di abortire di interrompere la gravidanza quando è considerato più sicuro e meno traumatico;
  • permette alle donne indecise di avere più tempo per decidere tra la diagnosi e il tempo limite per effettuare l’aborto;
  • permette a chi non ha intenzione di abortire di prepararsi alla nascita di un figlio con questo tipo di mutazione genetica.

Secondo altri la gestione di questa informazione non è così facile. Spesso dopo essere venuti a conoscenza del risultato di un test prenatale i genitori chiedono al medico: «E adesso cosa dobbiamo fare?». Il medico, se è corretto sul piano deontologico, non risponde: la decisione si fonda su valori morali non trasferibili. Occorre sapere fin da subito che l’aiuto che viene dalla medicina è un’accurata interpretazione probabilistica della situazione, ma non dà la risposta alla domanda «Cosa faccio ora?».

Il "da farsi", dipende dalla completa comprensione del significato delle informazione e delle conseguenze della propria decisione.

Tra le cose da sapere

Rischio di anomalie genetiche legate all'età

età materna al parto

rischio di sindrome di Down

20

1/1.167

25

1/1.250

30

1/952

35

1/378

40

1/106

45

1/30

49

1/11

Il rischio di avere un bambino Down cresce con l’età della madre, è risaputo. Ma non è mai uguale a zero.

Esiste una prima batteria di esami che stimano questo rischio, tenendo conto di una grande quantità di dati. Sono esami tecnicamente facili, che non danneggiano mamma e bambino.
Il risultato di questi esami però non è definitivo: non individuano con certezza tutti i nascituri Down mentre possono dare esito avverso anche se il bambino non ha alcun tipo di alterazione dei cromosomi.
La sequenza che coniuga affidabilità e precocità è quella indicata dallo studio in questione: età, esame del sangue, ecografia del feto. Ma se ci si affidasse solo a questo testo si rischierebbe comunque di portare a termine una gravidanza Down non riconosciuta o di interromperne una normale falsamente individuata.
Quindi si avviano le madri che lo vogliono a ulteriori esami: il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi. Questi però introducono un rischio per il feto che in un caso ogni 300 abortisce.

Alle donne con più di 35 anni il Servizio sanitario offre la possibilità gratuita di prelievo dei villi coriali o amniocentesi. Le più giovani possono accedere a proprie spese allo screening precoce e, nel caso gli esami preliminari conferiscano loro un rischio pari a quello di una donna 35enne, hanno accesso gratuito agli esami più invasivi. Gli autori dello studio enfatizzano l’importanza dei test precoci proprio per le donne più giovani: sono loro a far nascere il maggior numero dei bambini e di conseguenza anche il maggior numero di bambini Down.

Ma perché a pietra di paragone si prende il rischio di una donna di 35 anni, cosa avviene dopo?

Queste le cifre dopo i 35 anni

  • Un bambino su 378 è Down
  • Un aborto spontaneo ogni 300 amniocentesi o prelievo dei villi coriali
  • Siccome una amniocentesi su 300 causa un aborto e un bambino su 378 nasce Down si è ritenuto che il profilo rischio beneficio di questi esami sia sopportabile.
  • Quindi una giovane di 20 anni (con bassa probabilità di aborto spontaneo) positiva ai test sa di avere una probabilità su 300 di aver un figlio Down, una probabilità su 300 di abortire in seguito all’esame. Anche per lei il profilo rischio beneficio dell’esame, secondo chi stila le guida diagnostiche, diventa sopportabile.

Ma il rischio di avere un aborto spontaneo è paragonabile a quello di avere un bambino Down a prescindere dai valori e dalle priorità dei genitori?
Come si porrà una donna giovane o una di 35 di fronte alla, seppur piccola, possibilità che l’esame porti alla morte un bambino che nonostante esami di screening positivi sia in realtà sano?
Fino a che punto è desiderabile non portare a termine una gravidanza Down?

Al contrario di quanto affermano gli autori dello studio pubblicato sul New England, si può dire che l’esistenza di questi esami non faciliti le decisioni dei genitori. Non è una tecnica neutra al servizio di chi ne vuole far uso.

  • L’esistenza di esami specifici per individuare il bambino Down porta con sé l'implicito messaggio che questa sindrome non sia desiderabile
  • Porta a dare per scontata la liceità dell’aborto elettivo, che alcuni considerano alla stregua dell’eugenetica
  • Si può determinare la colpevolizzazione delle famiglie che hanno accettato un figlio Down quando «potevano fare qualcosa per impedirlo»

Si sottolineano questi punti, non perché chi scrive desidera esprimere la propria convinzione in un senso o nell'altro, ma perché si intende mettere in chiaro come le procedure diagnostiche per il Down, così come molte altre tecnologie mediche, sotto un'apparente neutralità, siano in realtà impregnate di ideologia, nel bene o nel male.

In effetti diverse sono le posizioni assunte nella società: tra chi esorta a incentivare l’accesso allo screening e chi invece ha costituito associazioni che lavorano per facilitare l’accettazione sociale delle persone portatrici di handicap da parte della società ed esalta i progressi compiuti nello studio della sindrome di Down che hanno determinato un miglioramento generale della qualità di vita di chi ne è affetto.

Sergio Cima, Roberto Satolli

Inserito da redazione il Dom, 18/12/2005 - 01:00