Anemia di Blackfan-Diamond, la mia compagna

 

http://www.diamondblackfanitalia.org/

«Quando si scopre di avere una malattia che nessun altro ha, ci si sente improvvisamente soli, è per questo che ho deciso di creare un'associazione di persone con cui condividere la nostra esperienza, le nostre ansie, le nostre paure. Ma anche le nostre gioie»
Maria è affetta da anemia di Diamond Blackfan (DBA), una rara malattia genetica che colpisce fin dalla prima infanzia e che può essere curata solo con i cortisonici o con trasfusioni continue di sangue. La peculiarità di questa sindrome la porta però a convivere per anni con la malattia senza sapere di esserne affetta.
«La DBA è stata la compagna invisibile della mia vita, una presenza nascosta la cui identità mi è stata rivelata solo all'età di 33 anni. A pensarci ora, mi sembra incredibile aver vissuto fino a pochi anni fa quasi totalmente all'oscuro del mio male. Credo che sia dipeso da un insieme di fattori concomitanti: primo fra tutti la rarità della malattia che assieme all'eterogeneità genetica e alla variabilità delle caratteristiche cliniche, rendono particolarmente difficile la sua diagnosi. Inoltre, c'è da aggiungere che negli anni Settanta, quando sono nata, la DBA in Italia era pressoché sconosciuta. Così oltre a non aver mai avuto una diagnosi certa, mi sono mancate delle spiegazioni esaurienti che mi aiutassero a capire l’entità della mia malattia. Infine c'è anche la paura di vedere e quindi, di fronte ad un insieme di informazioni nebulose e poco chiare, spesso si tende a cogliere solo quelle che fanno più piacere, evitando di guardare in faccia la realtà fino a quando la malattia non ti esplode in piena faccia mostrandosi in tutta la sua gravità.
In realtà appena nata fu subito chiaro che qualcosa non andava. Oltre ad essere molto pallida, come faceva spesso notare mio nonno nel suo inconfondibile accento romagnolo dicendo: "bella ma un po' bianchin sta burdela", mangiavo poco, ero minuta e la mia crescita era rallentata. Mi fecero fare delle analisi e risultò che ero fortemente anemica ma nessuno parlò di anemia di Diamond Blackfan. Mi curarono con il cortisone e continuai a prenderlo fino all'età di tredici anni. Il cortisone com’è noto, ha diversi effetti collaterali tra cui quello di abbassare le difese immunitarie rendendoti più esposto agli attacchi dall'esterno, quindi anche se la mia anemia veniva curata io non stavo mai veramente bene, bastava un piccolo sforzo o un colpo di freddo a farmi ammalare e, una volta malata, ci mettevo molto più tempo di qualsiasi persona normale a guarire.
Fu per questo che, quando un medico ci disse che con la pubertà sarei guarita, accogliemmo la notizia come una vera liberazione. Avevo 13 anni e smisi di curarmi, senza il cortisone mi sembrava veramente di stare meglio, inoltre, come ho scoperto in seguito, il mio corpo è in grado di produrre autonomamente fino a 6 gr/ml di emoglobina (circa la metà di quanto fa una persona normale) e quindi era riuscito ad adattarsi alla nuova situazione facendomi pensare di essere guarita.
Ho sempre condotto una vita regolare, senza eccessivi sforzi e questo ha contribuito a farmi sentire "bene" anche se in realtà la DBA era sempre con me e ogni volta che facevo qualcosa che andava fuori dalla mia solita routine, affaticando troppo il mio fisico, lei si presentava a chiedere il conto.
Ricordo tre episodi in particolare: il primo a 18 anni in conseguenza di un trasloco, poi a 25 anni, quando andai in Danimarca per seguire uno stage organizzato dall'università alla quale ero iscritta e infine, poco dopo aver iniziato il mio primo lavoro, a causa dei ritmi frenetici ed intensi ai quali ero sottoposta. In tutte e tre le occasioni il mio fisico è crollato portandomi al ricovero, mi veniva diagnosticata l'anemia ma rimaneva un male senza nome che sembrava essere solo una debolezza del mio corpo pronta ad esplodere ogni qual volta cercassi di spingerlo oltre le sue capacità. Subito dopo queste crisi, riprendevo a curarmi col cortisone ma non essendo realmente a conoscenza della gravità della mia situazione, appena cominciavo a sentirmi meglio, interrompevo la cura.

Incoscienza, cecità, cattiva informazione? Come ho detto prima, un insieme di tutti e tre i fattori e poi una gran voglia di sentirmi normale, vivere come tutti gli altri, portare avanti la mia carriera anche se significava viaggiare spesso e di conseguenza indebolirmi. Il mio fisico stava cedendo lentamente e i tre crolli che avevo avuto, assieme ad altri innumerevoli piccoli segnali, erano il suo modo di avvisarmi, come se cercasse di dirmi: "tu hai qualcosa, guarda!"

Io però non riuscivo a capirlo, capivo alla perfezione le lingue straniere ma non riuscivo a comprendere il linguaggio del mio corpo.
Più gli anni passavano, più la mia situazione peggiorava. Qualsiasi cosa mangiavo mi faceva venire il mal di stomaco, mi ammalavo sempre più di frequente e mi sentivo molto stanca. Ricordo che arrivavo al venerdì sera distrutta e nonostante dormissi quasi tutto il fine settimana, il lunedì non mi sentivo mai riposata.
Poi un giorno mi esplose un'influenza anomala e per tre settimane fui preda di una febbre altissima. La bocca e la gola si erano riempite di placche, mi sentivo morire.
Ero lontana da casa per lavoro e quando finalmente riuscii a rientrare e farmi ricoverare sentii per la prima volta la mia diagnosi: anemia di Blackfan Diamond.
"E' una malattia genetica rara — mi dissero — lei è il nostro unico caso".
Fu allora che mi misi a cercare nell'oceano di internet qualcuno con cui condividere la mia situazione.
In Italia non trovai nessuna associazione, la più vicina si trovava in Germania, a Francoforte. Presi contatto con loro e cominciai ad andare agli incontri che organizzavano.
Conoscere altre persone con i miei stessi problemi mi ha fatto sentire meno sola. In più, frequentare un gruppo di persone attivamente impegnate sul fronte della malattia mi ha permesso di scoprire aspetti molto utili di cui i medici non mi avevano mai parlato.
Per esempio ho scoperto di poter avere l'esenzione ticket per i farmaci e che all'università di Torino esisteva un centro che studiava questa malattia. Ora sono in cura da loro.
Un giorno, tornando da uno di questi viaggi, mi è venuto in mente di creare un'associazione simile anche in Italia.
Con una sfilata di bijoux e borse creati da me e da due miei amici, nel settembre 2005 ho raccolto i primi fondi ed aperto il primo libretto di risparmio al fine di creare il sito web dell'associazione www.diamondblackfanitalia.org.
Poi sono arrivati i primi soci, una famiglia con un bimbo piccolissimo curato con trasfusioni frequenti e poi altre famiglie con le loro storie da raccontare.

Ogni persona che ho incontrato è riuscita a trasmettermi nuova energia dandomi lo stimolo per non mollare anche se, a causa della malattia, la mia vita è totalmente cambiata. Ho dovuto rinunciare alla carriera e ai viaggi ma sento che il percorso che sto intraprendendo è molto importante e mi auguro che possa anche essere utile, non solo per fornire un sostegno ai malati di DBA e ai loro parenti ma anche per promuovere iniziative che consentano, attraverso la collaborazione con centri medici specializzati e altre associazioni ONLUS internazionali, di raggiungere nuovi traguardi nel campo della ricerca medica. Affinché un domani si possa guarire dalla DBA.
La nostra associazione, infatti, ha molteplici progetti, uno di questi, per esempio, è stato finanziare l'istituzione e la creazione di un registro italiano dell'anemia di Diamond-Blackfan, che fino ad oggi è stato per lo più cartaceo e poco informativo. Il registro servirà per raccogliere e studiare i dati clinici dei pazienti: l’analisi molecolare e la consulenza genetica per la valutazione dei donatori di midollo osseo, creando così una banca dati utilissima per lo studio dell’evoluzione della  patologia.
Oggi la  mia speranza è quella di veder crescere la nostra associazione aumentando il numero dei soci ordinari, al fine di avere più confronti e più punti di vista.
Il nostro scambio di esperienze ci permetterà di non essere più soli aiutandoci a porre l’attenzione dell’opinione pubblica su tale anemia.

Maria Elisabetta Villa

Inserito da Marzia Pesaresi il Ven, 13/03/2009 - 16:10