Giuria dei Cittadini: deliberazione

Progetto Giuria dei Cittadini: Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?

Il progetto Giurie dei cittadini è stato promosso dall’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri-Milano, Zadig Agenzia di Editoria Scientifica-Milano e il Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento-Verona. Il progetto è stato sostenuto dalla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica - Onlus. Per informazioni sul progetto http://www.partecipasalute.it/cms_2/node/1840

DOCUMENTO FINALE DELLA GIURIA DEI CITTADINI
Palermo, 27 settembre 2014

La Giuria (*), chiamata a rispondere alla domanda: “Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica” non ha raggiunto un accordo interno. Si è perciò espressa a maggioranza (9 a 7) a favore del SÌ fornendo le seguenti

MOTIVAZIONI

I giurati, indipendentemente dalla scelta finale, si sono detti unanimemente d’accordo sulla necessità che il Servizio Sanitario Nazionale si adoperi per informare la popolazione sulla fibrosi cistica e mettere gli individui/le coppie nella condizione di fare delle scelte riproduttive consapevoli. La giuria si è tuttavia spaccata sulle modalità con cui realizzare, nelle condizioni attuali, tale obiettivo: una maggioranza, seppur di misura, a favore dello screening di popolazione e una minoranza a favore di una proposta attiva del test alle coppie in età fertile.

Lo screening di popolazione fornisce, secondo i più, una maggiore garanzia di uniformità di offerta sul territorio nazionale mentre l’alternativa, rappresentata dall’offerta attiva, rischia di penalizzare gli abitanti di alcune regioni e le persone meno abbienti. Sulla base dell’esperienza nel Veneto orientale, lo screening si configura come uno strumento efficace per favorire la riduzione dell’incidenza della malattia con notevoli vantaggi sia in termini umani, di evitamento della sofferenza alle famiglie e ai potenziali malati, che in termini economici, tenuto conto dei costi sia diretti che indiretti della malattia e del fatto che questi costi, con le nuove terapie, sono destinati ad aumentare. Sebbene consapevole del fatto che l’organizzazione di uno screening di popolazione comporti un consistente impegno economico ed organizzativo da parte del Servizio Sanitario Nazionale, la maggioranza ritiene che il saldo costi-benefici sia positivo e che lo screening a livello nazionale consentirebbe inoltre di realizzare un’economia di scala riducendo i costi del test. Inoltre l’indicazione allo screening con il suo corollario informativo realizzerebbe l’obiettivo di lanciare un segnale di attenzione sul tema delle malattie genetiche e della procreazione consapevole. Tutti i giurati si sono detti d’accordo sull’importanza cruciale della fase informativa riconoscendo la complessità dei concetti da trasferire. Il test del portatore, come tutti i test, ha dei limiti che per alcuni giurati sono inaccettabili, tuttavia la maggioranza ritiene che una sensibilità intorno all’85% sia ampiamente sufficiente, sebbene auspichi che si proceda nella ricerca in modo da produrre un test migliore in termini di sensibilità/specificità e in grado di prevedere con più precisione il livello di gravità della malattia nel nascituro.

La Giuria è inoltre stata chiamata a rispondere ad alcune sottodomande fornendo le seguenti risposte.

Il Servizio Sanitario quali informazioni sul test e sulla fibrosi cistica deve fornire alle persone in età fertile perché possano avere figli in modo consapevole e responsabile?
Bisogna informare le persone che in Italia 1 bambino su 3000 nasce con la fibrosi cistica e che una persona su 30 è portatrice sana di fibrosi cistica; che la fibrosi cistica è una malattia ereditaria e che non è in alcun modo contagiosa. Deve essere chiarito che i portatori sani sono persone che non hanno né svilupperanno mai la malattia. Vanno informate le persone del fatto che se in una coppia entrambi sono portatori sani la probabilità che abbiano un figlio malato di fibrosi cistica è di 1 su 4.

Quali aspetti del test del portatore devono essere evidenziati? Bisogna spiegare che il test si effettua attraverso un normale prelievo del sangue, che si rivolge a persone in età fertile di entrambi i sessi, che è gratuito e che la partecipazione allo screening è a discrezione del singolo. Va inoltre specificato che il test è in grado di identificare l’85% dei portatori sani, ma che un esito negativo al test non fornisce la certezza assoluta di non essere portatore, anche se riduce di molto questa possibilità. Va spiegato che il test non è in grado di prevedere la gravità della malattia nel nascituro a partire dalle mutazioni della coppia.

Quali aspetti della fibrosi cistica devono essere evidenziati?
Bisogna spiegare che cos’è la fibrosi cistica e che cosa comporta: quali sono i sintomi, in che cosa consiste la terapia, l’aspettativa di vita e la qualità della vita dei malati e delle loro famiglie. Va specificato che la malattia ha 5 gradi diversi di severità.

Chi deve informare, in quale contesto e con quale modalità?
Ad informare la popolazione devono impegnarsi principalmente le strutture e i professionisti sanitari coadiuvati anche dalla scuola e dalle associazioni di volontariato. A parte la lettera di convocazione allo screening che deve contenere le informazioni necessarie, la campagna informativa deve coinvolgere anche radio, TV, siti web istituzionali e social network. Si suggerisce che l’informazione non sia lasciata alla libera iniziativa dei singoli medici, ma che vengano stilate delle linee guida in cui si stabilisca quali siano le cose da dire e come dirle.

Ci sono cose che non si sanno e su cui si dovrebbe fare ricerca scientifica nell’ambito del test per il portatore sano?
La ricerca dovrebbe focalizzarsi (1) sulla riduzione delle aree di incertezza del test aumentandone la sensibilità e la specificità e (2) sull’aumento della capacità previsionale del test rispetto al livello di gravità della malattia in funzione delle mutazioni riscontrate nella coppia o nel feto.

Comitato Promotore: Paola Mosconi, Anna Roberto, Maria Teresa Greco-IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano; Roberto Satolli-Zadig editoria scientifica, Milano; Carlo Castellani-Centro Fibrosi Cistica Ospedale Borgo Trento, Verona

Comitato Guida
: Barouk Assael-Azienda Ospedaliera Verona, Verona; Marta Giaele Butti-Componente Giuria Verona 2012; Paola Emilia Cicerone-Giornalista, Milano; Sandra Perobelli-Azienda Ospedaliera Verona, Verona; Manuela Seia-Ospedale Policlinico, Milano

Comitato Tecnico Scientifico
: Gianna Puppo Fornaro, Silvana Mattia Colombi - Lega Italiana Fibrosi Cistica, Firenze; Renata Bortolus - Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona; Luciano Flor - ASL Trento, Trento; Franco Raimo - Pediatra Libera Scelta, Verona; Maria Cristina Rosatelli - Università di Cagliari, Cagliari; Graziella Borgo - Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus, Verona

(*) Componenti la Giuria dei Cittadini
: Amato Giuseppina-Associazione Serena a Palermo, Brocato Giovanni- Federconsumatori Cefalù, Cracolici Salvatore-Associazione Naz. Vigili del Fuoco in congedo del. Palermo 3, Davì Letizia- Lega Tumori Palermo, Di Ganci Daniela-Associazione siciliana trapianto di fegato ASTRAFE, Di Girolamo Bice-Pubblica Assistenza UGES SOS, Ferini Domenica-Associazione Arcobaleno ONLUS, Flugy Pape Anna-Associazione Serena a Palermo, Glorioso Gaetano-Ufficio nazionale garante disabili, Guagenti Maria-Associazione Aquile di Palermo, Mortillaro Enza-ARCI Cerchio di alice, Piraino Mario-Centro studi parlamento della legalità, Polizzi Angelo-Associazione Uniamoci ONLUS, Sardisco Salvatore-Centro studi parlamento della legalità, Trifirò Mario-Associazione Naz. Vigili del Fuoco in congedo del. Palermo 3, Valenza Angelo-Lega italiana salvaguardia e tutela ambiente.

Il presente documento è stato letto e approvato da tutti i componenti la Giuria 23 Novembre 2014 

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Inserito da amministratore il Mer, 29/10/2014 - 00:49