Giuria dei Cittadini: deliberazioni

Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?

Il progetto Giurie dei cittadini è stato promosso dall’IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri-Milano, Zadig Agenzia di Editoria Scientifica-Milano e il Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento-Verona. Il progetto è stato sostenuto dalla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica - Onlus.

DOCUMENTO FINALE DELLA GIURIA DEI CITTADINI
(Pistoia, 17 maggio 2014)
La Giuria (*), chiamata a rispondere alla domanda: “Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?” si è unanimemente espressa a favore del SÌ.

MOTIVAZIONI

Nel prendere questa decisione la giuria ha attentamente valutato sia gli elementi a favore che quelli contrari all’ipotesi dello screening. Le motivazioni sono qui presentate dialetticamente, nella forma di domande e risposte.

Perché lo screening per la fibrosi cistica e non per altre malattie?
La fibrosi cistica è una malattia genetica che nella maggior parte dei casi si manifesta fin dalla primissima infanzia, riduce notevolmente la speranza di vita dei malati e ne mina fortemente la qualità. Essa ha un notevole impatto sulla famiglia dei malati ed elevati costi sociali. Rispetto ad altre malattie genetiche gravi, è quella che si presenta con la frequenza maggiore. In Italia circa una persona su 30 è infatti portatrice di una mutazione genetica in grado di determinare la fibrosi cistica. Il portatore di fibrosi cistica è una persona sana che può trasmettere la mutazione ai figli. Una coppia di portatori sani ha una probabilità del 25% (1 su 4) di generare un figlio malato di fibrosi cistica, che quindi manifesterà i sintomi della malattia ad un livello di gravità variabile. Esiste inoltre un test genetico poco invasivo, effettuato tramite semplice prelievo di sangue, in grado di identificare, con un’attendibilità elevata (attorno all’85%) i soggetti portatori delle mutazioni che sono causa della malattia. Il test fornisce un’informazione importante ai fini di una scelta riproduttiva consapevole da parte della coppia. Questo screening potrà inoltre rappresentare un modello applicabile in seguito ad altre malattie genetiche.

Non c’è il rischio di andare verso una logica di selezione dagli esiti incontrollati?
Lo screening del portatore di fibrosi cistica ha lo scopo di fornire alle persone un’informazione aggiuntiva per una procreazione più consapevole, senza nulla togliere alla libertà dell’individuo. La genetica negli ultimi decenni ha fatto molti passi avanti e il suo utilizzo a fini di prevenzione e cura può essere considerato accettabile se funzionale al miglioramento della salute della popolazione.

Non si corre il rischio di provocare un eccessivo grado di ansia in una fetta consistente della popolazione o di generare false illusioni?
Trattandosi di una mutazione molto frequente lo screening porterà all’identificazione di un numero elevato di portatori sani. La diagnosi di portatore sano di fibrosi cistica comporta certamente un impatto psicologico su chi la riceve. Tuttavia, tale impatto risulta, dall’esperienza degli operatori, di modesta entità. Una massiccia e corretta informazione unita ad un eventuale supporto psicologico possono ridurre di molto lo stress di ricevere un esito positivo.
Il test produce inoltre una quota, seppure contenuta, di falsi negativi, di persone cioè, che risultano negative al test mentre invece sono portatrici della mutazione e che si sentono perciò falsamente rassicurate. Nessun test risulta attendibile al 100%. Il test del portatore è attualmente sufficientemente preciso da individuare la stragrande maggioranza dei portatori sani e la sua attendibilità è destinata a crescere in futuro, con il progredire della ricerca. Il margine di rischio è quindi sufficientemente piccolo da risultare accettabile.

Ai fini della salute della popolazione, le risorse necessarie a realizzare lo screening non potrebbero essere impiegate più utilmente dal SSN?
Posto che quello economico non può e non deve essere il principale criterio sulla base del quale fondare la decisione di avviare uno screening di popolazione, questo risulta tuttavia sostenibile anche da questo punto di vista. La gestione e la cura della fibrosi cistica, che è una malattia cronica, comporta infatti dei costi elevati sia per il SSN che per le famiglie. I dati raccolti nel Veneto orientale, dove il test viene offerto attivamente a tutte le coppie in età fertile, dimostrano che la frequenza della malattia si riduce notevolmente a seguito di una maggiore consapevolezza della condizione di portatore e dei rischi di generare un figlio con fibrosi cistica. Ciò fa ragionevolmente supporre che i costi della malattia andranno riducendosi nel tempo rendendo disponibili, già a breve termine, le risorse necessarie a coprire quelli dello screening.

Invece di proporre uno screening di popolazione perché non propendere per un’offerta attiva del test alle coppie in età fertile?
A differenza dell’offerta attiva del test, lo screening proposto a livello nazionale fornisce migliori garanzie di uniformità fra le varie regioni e quindi di maggiore equità. La complessità dello screening del portatore e l’esperienza, non sempre positiva di altri screening, seppure in ambiti diversi, deve stimolare il SSN a fare di più e meglio, soprattutto in ambito informativo ed educativo piuttosto che scoraggiarlo dal procedere.

La Giuria è inoltre stata chiamata a rispondere ad alcune sottodomande fornendo le seguenti raccomandazioni:

  • il Servizio Sanitario quali informazioni sul test e sulla fibrosi cistica deve fornire alle persone in età fertile perché possano avere figli in modo consapevole e responsabile?

I giurati ritengono che debba essere informato il cittadino del fatto che:

  • una persona su 30 in Italia è portatrice sana di fibrosi cistica e che esiste un test in grado di rilevarlo;
  • il portatore sano non è malato e mai lo sarà, ma potrà trasmettere la mutazione ai figli;
  • se due persone sono portatrici sane di fibrosi cistica hanno una probabilità del 25% (1 su 4) di avere un figlio malato di fibrosi cistica. Ovvero di avere un figlio che svilupperà i sintomi della fibrosi cistica, in maniera più o meno grave;
  • il test del portatore sano di fibrosi cistica ha un’attendibilità dell’85%, ma vi è una probabilità residua (1 su 125) che una persona risultata negativa al test sia in realtà portatrice della mutazione.

Quali aspetti del test del portatore devono essere evidenziati? Il cittadino dovrà sapere che:

  • sottoporsi al test non comporta rischi, trattandosi di un semplice prelievo di sangue;
  • che il test è gratuito, ma non è obbligatorio;
  • che l’esito del test sarà consegnato direttamente a lui/lei e che ne verrà garantita la riservatezza;
  • che l’eventuale positività al test non significa che la persona è malata né che lo diventerà, ma che può trasmettere la mutazione ai figli;
  • che il test ha un margine di errore molto basso di dare esito negativo quando invece la persona è portatrice sana di fibrosi cistica.

Quali aspetti della fibrosi cistica devono essere evidenziati?
Dovranno essere fornite informazioni sulla patologia a 360°. In particolare dovranno essere spiegati i problemi che comporta a carico dell’apparato respiratorio, del pancreas, ecc. Dovrà essere indicato qual è l’impegno richiesto al genitore di un bambino malato, sia quotidianamente che in caso di acuzie. Andranno indicate le ricadute della malattia e della sua cura sulla qualità della vita del bambino che ne è affetto e della sua famiglia. Si dovrà inoltre chiarire che la malattia ha gradi diversi di gravità e che a fronte di casi con molti sintomi vi sono persone che scoprono di essere malate solo in età adulta a causa della sterilità. A questo proposito sarebbe utile fornire le percentuali di pazienti in cui la malattia si presenta in forma grave, moderata o lieve.

Chi deve informare, in quale contesto e con quale modalità?
L’informazione dovrà certamente passare attraverso gli usuali canali di comunicazione di massa: TV, stampa nazionale e locale, purché coordinata da enti statali, indipendenti da interessi di parte. Sul territorio dovrebbero avere un ruolo di primo piano nell’informazione e nella promozione dello screening i medici di base, i ginecologi, i consultori, i centri donna e le associazioni di volontariato. Importante viene inoltre ritenuto il coinvolgimento della scuola superiore. Si raccomanda uno stile di comunicazione franco, ma non terroristico.

Ci sono cose che non si sanno e su cui si dovrebbe fare ricerca scientifica nell’ambito del test per il portatore sano?
La ricerca andrebbe indirizzata verso una migliore previsione della gravità della malattia in funzione del tipo di mutazione, per arrivare a distinguere con più precisione le mutazioni che provocano le forme più gravi della malattia, da quelle che inducono le forme più lievi. I giurati auspicano inoltre che il lavoro di ricerca si indirizzi verso il miglioramento della capacità del test di individuare correttamente i portatori sani.

Comitato Promotore: Paola Mosconi, Anna Roberto, Maria Teresa Greco – IRCCS Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, Milano; Roberto Satolli – Zadig editoria scientifica, Milano; Carlo Castellani – Centro Fibrosi Cistica Ospedale Borgo Trento, Verona

Comitato Guida: Barouk Assael - Azienda Ospedaliera Verona, Verona; Marta Giaele Butti - Componente Giuria Verona 2012; Paola Emilia Cicerone - Giornalista, Milano; Sandra Perobelli - Azienda Ospedaliera Verona, Verona; Manuela Seia - Ospedale Policlinico, Milano

Comitato Tecnico Scientifico: Gianna Puppo Fornaro, Silvana Mattia Colombi - Lega Italiana Fibrosi Cistica, Firenze; Renata Bortolus - Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona; Luciano Flor - ASL Trento, Trento; Franco Raimo - Pediatra Libera Scelta, Verona; Maria Cristina Rosatelli - Università di Cagliari, Cagliari; Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus, Verona Graziella Borgo

(*) Componenti La Giuria dei cittadini: Balatresi Luigi Associazione Prevenzione e Cura Obesità; Baldi Monica Associazione Voglia di Vivere Onlus; Breschi Tea Esa Associazione Amici del Ceppo; Calderoni Eugenia Associazione Amici del Ceppo; Caroli Loriana Associazione Diabetici Pistoiesi; Dolfi Jessica Privatassistenza Pistoia; Frulli Anna Fondazione ONLUS Attilia Pofferi; Gori Franca Associazione Voglia di Vivere Onlus; Mazzinghi Antonio Associazione Diabetici Pistoiesi; Monfardini Manlio Associazione Amici del Ceppo; Mori Anna Maria Auser Filo d’Argento; Nisticò Angela Associazione Solidarietà e Rinnovamento; Pesucci Carla Associazione Anteas Terza Età Attiva; Torresi Brogi Morena Associazione Voglia di Vivere Onlus.

Il presente documento è stato letto e approvato da tutti i componenti della Giuria, 7 luglio 2014

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Inserito da amministratore il Mer, 16/07/2014 - 11:25