Giuria dei Cittadini: deliberazione

L'Istituto Mario Negri, l'agenzia di Editoria Scientifica Zadig e il Centro Fibrosi Cistica Ospedale Borgo Trento di Verona hanno promosso, sostenuti dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica-Onlus, il progetto "Giurie dei cittadini-lo screening del portatore sano per la fibrosi cistica: la voce dei cittadini, un'esperienza pilota".

A Verona il 5 maggio si è riunita la Giuria composta da cittadini appartenenti al mondo dell’associazionismo di Verona e provincia per rispondere alla domanda: "Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?".

La Giuria si è confrontata prima con un gruppo di esperti, ha visto i video di tre testimoni, ha seguito il dibattito tra un avvocato del si e un avvocato del no e ha posto tutte le domande necessarie per comprendere meglio le informazioni messe a disposizione prima dell'evento. Nel pomeriggio, a porte chiuse, ha deliberato dopo un dibattito coordinato da un facilitatore.

Al termine della giornata, la Giuria ha espresso quasi all’unanimità il verdetto: SI, il Servizio Sanitario deve organizzare uno screening del portatore sano della fibrosi cistica nella popolazione.

Le motivazioni di tale scelta sono di seguito riportate.

Paola Mosconi, Roberto Satolli e Carlo Castellani
Promotori del progetto

Progetto Giuria dei Cittadini:
Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica? Un’esperienza pilota.


Il progetto Giurie dei cittadini è stato promosso dall’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri-Milano, Zadig Agenzia di Editoria Scientifica-Milano e il Centro Fibrosi Cistica, Ospedale Borgo Trento-Verona. Il progetto è stato sostenuto dalla Fondazione per la ricerca sulla fibrosi cistica - Onlus.
Per informazioni sul progetto http://www.partecipasalute.it/cms_2/node/1840

DOCUMENTO FINALE DELLA GIURIA DEI CITTADINI

La Giuria(*), chiamata a rispondere alla domanda: “Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?” a grande maggioranza (tutti i giurati tranne uno) si è espressa a favore del SÌ fornendo le seguenti

MOTIVAZIONI

di carattere umano, scientifico, economico e di giustizia sociale.

 

Ragioni di carattere umano

Dalle informazioni fornite dagli esperti è apparsa chiara la gravità della malattia e delle sue ricadute sulla qualità della vita dell’individuo malato e della sua famiglia. La malattia comporta infatti una costanza di impegno nelle cure su base quotidiana che non è tuttavia sufficiente a scongiurare la sua evoluzione in termini negativi. L’aspettativa di vita media dei malati di fibrosi cistica (FC), pur avendo visto un aumento consistente negli anni, resta molto bassa, non superando i 40 anni. Ciò comporta, fra l’altro, un livello di preoccupazione costante nei genitori dei malati che nel 35% dei casi sconfina nella depressione. Lo screening del portatore per la fibrosi cistica si configura dunque come un potenziale strumento di prevenzione a disposizione della popolazione per risparmiare notevoli sofferenze a molti bambini e alle loro famiglie.

Infine, pur non trascurando l’impatto emotivo di un eventuale esito positivo del test su un gran numero di persone, esso viene tuttavia ritenuto un male minore rispetto all’eventualità, non prevista, di avere un figlio con la fibrosi cistica e, in prospettiva, un elemento positivo di consapevolezza.

Ragioni di carattere scientifico

A differenza di altre malattie multifattoriali, la fibrosi cistica ha un’origine esclusivamente genetica e conosciuta. I test attualmente in commercio sono in grado di individuare con ragionevole precisione i portatori delle mutazioni genetiche che sono la causa della malattia. Sebbene vi sia un rischio residuo che il soggetto sia comunque portatore del gene mutato, nonostante un esito negativo al test, la capacità del test di individuare l’85% dei portatori, in media, viene considerata sufficientemente elevata da farne un test affidabile. L’esperienza condotta nel Veneto orientale, pur non avendo ottemperato i criteri di un vero e proprio studio scientifico, viene considerata alla stregua di una sperimentazione valida avendo coinvolto i ginecologi e non essendo stata sponsorizzata da alcuna casa farmaceutica o ente con interessi di parte. La significativa diminuzione dell’incidenza della talassemia mediterranea, a seguito dello screening per questa malattia, rappresenta inoltre un precedente che fa ben sperare in merito all’adesione allo screening per la FC e alle sue ricadute in termini di diminuzione dell’incidenza della malattia. Lo screening per la talassemia viene inoltre considerato più predittivo rispetto a quello della FC di quanto non lo siano altri screening indirizzati alla individuazione di malattie in atto, quali quelli in ambito oncologico.

Ragioni di carattere economico

Come affermato dagli esperti, il costo del test è destinato a diminuire nel tempo, mentre quello della malattia ad aumentare. Una proiezione a livello nazionale dei risultati ottenuti nel Veneto orientale porterebbe a una diminuzione del numero di malati tale da coprire ampiamente i costi del test nel medio-lungo periodo. Ciò è vero a maggior ragione se si pensa che, con il progredire della ricerca e il miglioramento delle cure, la vita media dei malati negli anni è destinata ad aumentare e con essa i costi economici della sua cura. Nell’ipotesi peggiore, e cioè che l’incidenza di malattia venisse ridotta di un solo caso per milione di abitanti, questo porterebbe alla copertura dei costi dello screening mentre la riduzione dell’incidenza da 2 a 4 casi di malattia per milione di abitanti porterebbe a un risparmio cospicuo di risorse che potrebbero essere utilizzate per finanziare la ricerca di nuove cure per questa o altre malattie.

Ragioni di giustizia sociale

Attualmente il test del portatore della FC esiste e può essere richiesto da chi ha la disponibilità economica per farlo, pur non avendo casi di malati di FC in famiglia. Questo crea una disuguaglianza fra i cittadini che va contro un principio di equità, indipendentemente dal fatto che il singolo cittadino decida poi di aderire o meno allo screening. Lo screening metterebbe le persone che vi aderiscono nelle condizioni di fare una scelta riproduttiva più consapevole, qualunque essa sia, senza intaccare la loro libertà di scelta.

Pur ammettendo che non si tratti di un problema prioritario a livello del SSN, la Giuria ritiene comunque che la scelta effettuata sia valida in quanto, in prospettiva, essa non sottrarrebbe al sistema risorse che potrebbero essere destinate ad altre iniziative o al suo miglioramento, ma anzi ne libererebbe. La Giuria non nega inoltre l’elevato livello di complessità di questo tipo di screening, ma ritiene che il SSN italiano sia in grado di farsi carico della sua organizzazione in modi che possono essere verificati e migliorati per gradi. Dubbi di carattere organizzativo non possono rappresentare ragioni sufficienti per la mancata attivazione di uno screening che, oltre ad avere una sua copertura finanziaria, ha un elevato valore sociale in termini di riduzione di una sofferenza potenziale.

La Giuria è inoltre stata chiamata a rispondere ad alcune sottodomande fornendo le seguenti risposte:

il Servizio Sanitario quali informazioni sul test e sulla fibrosi cistica deve fornire alle persone in età fertile perché possano avere figli in modo consapevole e responsabile?

Deve essere chiarito che i portatori sono persone sane che non svilupperanno mai la malattia; che due portatori hanno il 75% di probabilità di avere un figlio sano e il 25% di avere un figlio malato. Va specificato che un esito negativo del test abbassa di molto la probabilità di avere un figlio malato, anche se non la esclude completamente e che, nel caso di esito positivo, sarà necessario un colloquio di consulenza per discuterne le implicazioni e le alternative possibili.

Quali aspetti del test del portatore devono essere evidenziati?

Va innanzitutto chiarito che il test è offerto gratuitamente, ma è a carattere volontario. Vanno spiegate le modalità con cui viene effettuato il test, specificando che si tratta di un semplice prelievo di sangue e che un risultato positivo non indica malattia; che il portatore è sano e non svilupperà la FC ma può trasmetterla. Deve essere spiegato che il test ha una sensibilità di circa l’85% e che vi è un rischio residuo dell'0,8% (1/125) circa che una persona risultata negativa sia in realtà positiva. Si deve specificare che la lettura del test richiede la consulenza di un esperto/genetista e che il risultato, specie se positivo, non va interpretato da sé. Devono essere date chiare rassicurazioni riguardo alla confidenzialità degli esiti del test. Non si ritiene invece necessario chiarire che non vengono indagate tutte le possibili mutazioni perché questa informazione è già implicita nella non completa affidabilità del test e potrebbe creare confusione. Non si ritiene inoltre necessario specificare le possibili implicazioni psicologiche del test per non creare allarmismo.

Quali aspetti della fibrosi cistica devono essere evidenziati?

È importante chiarire che si tratta di una malattia genetica, cioè trasmissibile dai genitori ai figli; che è una malattia cronica, evolutiva, pervasiva e invalidante. Va spiegato nel dettaglio in che cosa consiste, su quali organi incide e come si manifesta. Vanno fornite informazioni sull’aspettativa di vita media e sulla qualità di vita, inclusi gli aspetti psicologici, del malato e della sua famiglia (senso di diversità, impegno quotidiano di cura, ecc.). Va comunque evidenziato che ogni caso è a sé.

Chi deve informare, in quale contesto e con quale modalità?

Le modalità di invito più appropriate vanno individuate dagli esperti. Tuttavia si ritiene che la modalità usuale di invio di una lettera/opuscolo semplice ai soggetti eleggibili per lo screening (persone in età fertile) possa essere adottata anche in questo caso. Si ritiene che i medici di base e ancor più i ginecologi, dovrebbero promuovere lo screening con i loro utenti. Tuttavia si ritiene che il risultato del test vada discusso con il genetista. Si raccomanda di concentrare le analisi dei test in pochi laboratori e di uniformare le procedure di analisi.

Ci sono cose che non si sanno e su cui si dovrebbe fare ricerca scientifica nell’ambito del test per il portatore sano?

La ricerca dovrebbe concentrarsi sull’obiettivo di abbassare la percentuale di falsi negativi del test e di individuare le mutazioni determinano problemi polmonari.

 

Comitato Promotore: Paola Mosconi, Walter Villani – Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri-Milano; Roberto Satolli – Zadig Editoria Scientifica, Milano; Carlo Castellani – Centro Fibrosi Cistica Ospedale Borgo Trento, Verona

Comitato Tecnico Scientifico: Franco Berti - Lega Italiana Fibrosi Cistica, Firenze, Renata Bortolus - Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata, Verona, Antonio Cao e Maria Cristina Rosatelli - Università di Cagliari, Cagliari, Paola Emilia Cicerone - Giornalista, Milano, Bruno Dallapiccola - Ospedale Bambin Gesù, Roma, Luciano Flor - ASL Trento, Trento, Sandra Perobelli - Azienda Ospedaliera Verona, Verona, Franco Raimo - Pediatra Libera Scelta, Verona, Manuela Seia - Ospedale Policlinico, Milano, Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica - Onlus, Verona Graziella Borgo

 

(*) Componenti la Giuria dei Cittadini: Bagnulo August Associazione Consumatori Europei, Battiato Mariagrazia Associazione Consumatori Europei, Bazzani Fausto Associazione FIDAS, Butti Marta Giaele ALIVE Accademia Musicale, Campedelli M. Teresa Associazione Fossa Bova, Corbioli Simone Associazione Interzona, Felis Giovanna Associazione Interzona, Fusari Giuseppe Associazione Consumatori Europei, Gamba Silvio Associazione FIDAS, Imperato Rolando Associazione FIDAS, Lollis Gianni Società Belle Arti, Solinas Carmen Movimento Consumatori, Tonello Wilma Donne Europee Federcasalinghe, Zoccatelli Franco Unione Parkinsoniani. Facilitatore Nadia Oprandi

Il presente documento è stato letto e approvato da tutti i componenti la Giuria, Milano 20 giugno 2012

 

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Inserito da Anna Roberto il Ven, 18/05/2012 - 10:04