Giurie dei cittadini: screening del portatore sano per la fibrosi cistica

Cosa è?

E’ un progetto di ricerca sviluppato per richiedere ad un gruppo di cittadini di deliberare, in nome della collettività, su un intervento medico per cui ci sono posizioni controverse.

L’intervento è l’offerta attiva dello screening del portatore a livello di popolazione proposto a tutti gli adulti in età riproduttiva. Si tratta di un esame genetico per individuare tra gli adulti in età riproduttiva i portatori sani, quindi soggetti non malati, ma che possono trasmettere la malattia a un figlio se anche l'altro genitore è portatore di una mutazione simile. Per poter deliberare, il gruppo di cittadini riceve informazioni sul tema, in diversi momenti e modi.

Dal 2012 al 2014 sono state organizzate tre giurie dei cittadini (Verona, Pistoia, Palermo) che hanno risposto alla domanda: “Il servizio sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?”. Nel 2015 è stata avviata un’indagine online rivolta a cittadini e operatori sanitari, per raccogliere un numero più ampio di opinioni.

I risultati delle giurie e dell’indagine sono stati presentati e discussi in un convegno insieme a rappresentanti di società scientifiche, persone malate di fibrosi cistica, ricercatori, comunicatori, decisori sanitari, cittadini.

Chi lo promuove

L’IRCCS-Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, in collaborazione con Zadig Editoria Scientifica e il Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona

Chi lo finanzia

Il progetto ha avuto il sostegno finanziario della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica Onlus (progetti FFC#9/2011 e FFC#22/2013).

Perché una giuria di cittadini sullo screening del portatore sano della fibrosi cistica

La scoperta del gene FC responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il «portatore» del gene della malattia. Ora la questione è cosa fare di questo test. Una giuria di cittadini discuterà quale sia la migliore strategia di screening del gene della fibrosi cistica. Sul tavolo i giurati troveranno molte questioni aperte da valutare: i rischi connessi alla mutazione, l'affidabilità del test, le conseguenze del test sulle scelte riproduttive.

  • Una persona della “popolazione generale” ha una probabilità su 30 (il 3,3%) di essere portatore sano del gene della fibrosi cistica: la malattia si manifesta nei figli se entrambi i genitori hanno il gene mutato. Ad ogni gravidanza, a seconda della diversa combinazione dei geni che essi trasmettono, una coppia di portatori ha 1 probabilità su 4 che il figlio sia malato, 1 probabilità su 4 che non sia né malato né portatore, 2 probabilità su 4 che sia portatore.
  • familiari di un malato hanno maggiori probabilità rispetto a chi non ha casi di fibrosi cistica in famiglia di essere portatori del gene FC. Invece chi non ha casi di fibrosi cistica in famiglia appartiene alla “popolazione generale”. 
  • I test attualmente disponibili, non sono in grado di escludere del tutto che una persona possa essere portatrice di fibrosi cistica: un portatore su 5 non viene individuato.
  • In una determinata zona geografica del Veneto l’offerta attiva di questo test alla popolazione generale – non solo quella a rischio per una storia familiare di FC – ha portato ad una significativa diminuzione dell’incidenza di FC rispetto ad una altra zona senza offerta attiva [riduzione 0,24 rispetto a 0,04]. Un risultato che dimostra quanto l’offerta attiva del test può modificare le scelte riproduttive.

A fronte di questi elementi, si apre per la fibrosi cistica un importante dibattito sull’opportunità di scegliere la strategie di screening. Una scelta che non può essere presa solo dalle autorità sanitarie ma deve essere esaminata a livello di cittadinanza. Per tale motivo, l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri di Milano, con il sostegno finanziario della Fondazione Fibrosi Cistica, e in collaborazione con Zadig Editoria Scientifica e il Centro Fibrosi Cistica dell’Ospedale Borgo Trento di Verona, ha attivato un progetto di ricerca sulla fibrosi cistica che prevede il coinvolgimento dei cittadini in quelle che vengono definite “Giurie dei cittadini”, ovvero un modello di democrazia deliberativa che presenta le seguenti caratteristiche:

  • una dimensione democratica, cioè tutti coloro su cui ricadranno gli effetti della decisione devono prendervi parte;
  • una dimensione deliberativa, cioè la decisione finale si costruisce attraverso la valutazione e la discussione collettiva di tutti i punti di vista su una data questione - ad esempio «proporre o meno il test/screening del portatore sano» - e su tutti i vantaggi e gli svantaggi di ogni proposta avanzata.

Alla fine del processo la giuria è chiamata a rispondere alla domanda: «Il Servizio Sanitario deve o no organizzare uno screening nella popolazione con lo scopo di individuare persone sane che potrebbero avere figli malati di fibrosi cistica?».

Per saperne di più
Giurie dei Cittadini e fibrosi cistica
Fibrosi Cistica: nuove speranze dalla ricerca

Inserito da amministratore il Mar, 27/10/2015 - 08:37