Ho scelto di sottopormi a un intervento chirurgico da soggetto asintomatico, cioè da persona che fino al giorno prima della diagnosi non immaginava di avere problemi di cuore. Ora mi ritrovo con un ICD, un defibrillatore cardiaco impiantato sotto il pettorale sinistro che registra tutto il giorno i battiti irregolari del mio cuore ed è pronto a intervenire in caso di arresto improvviso. Eppure ancora non mi sento malata.

Mi chiamo Cinzia, ho 27 anni e mi hanno detto che sono un mosaico genetico di due sindromi cardiache ereditate dai miei genitori. Per fortuna ho una laurea in biologia molecolare, le parole «genetica» ed «ereditario» non mi spaventano e il mio quadro clinico, di fronte ai medici della Cardiologia molecolare della Fondazione Maugeri di Pavia che mi annunciavano la diagnosi, non mi ha inizialmente turbata. Per sfortuna, sempre grazie alle mie conoscenze, ho capito subito cosa intendevano per «mosaico»: pochi casi clinici noti e, soprattutto, pochi mezzi per prevedere il mio rischio di morte.

Sono passata da asintomatica a malata da un giorno all'altro, e da malata a persona potenzialmente a rischio di decesso nel giro di un minuto. Secondo i medici la scelta del da farsi era molto limitata: aspettare i lunghi tempi della ricerca scientifica per una terapia farmacologia salvavita oppure riempire questa attesa con un rapido e risolutivo impianto di defibrillatore. Non so se è stato per paura o per lucida razionalità, ma non ho avuto molti dubbi, perché è più facile affrontare un intervento preventivo che vivere ogni giorno con un cuore che potrebbe fermarsi senza avvisare.

La mia malattia può essere definita come sindrome da morte improvvisa ed è dovuta ad aritmie, cioè battiti irregolari che hanno origine o sono trasmessi nel modo sbagliato. Quando le aritmie nascono nell'atrio sono solitamente benigne, mentre quando nascono dal ventricolo sono potenzialmente gravi e, se non si interrompono dopo brevissimo tempo, possono portare all'arresto cardiaco. Il primo campanello d'allarme può essere uno svenimento o una sincope, ma in alcuni casi la prima manifestazione della malattia è proprio l'arresto fatale.

Sono arrivata dagli specialisti di Pavia dopo la morte di mia sorella, anche lei mosaico genetico. Sono seguiti test da sforzo, holter di 24 ore, ecocardiografie, test di induzione da farmaco specifico per mutazione (tipo la flecainide, che identifica un difetto nel trasporto del sodio nelle cellule cardiache). La diagnosi: mamma ha la sindrome di Brugada, con tipiche aritmie durante la notte, e papà la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT), con battiti irregolari durante lo stress fisico o emotivo. La conferma definitiva al mio quadro clinico verrà data solo tra alcuni mesi, quando verrà completato il primo test genetico sul mio sangue e verrà confrontato con quello di mia sorella: solo allora gli specialisti sapranno determinare l'eventuale decorso della mia sindrome. Ma so che non ci saranno ancora certezze: anche se il gruppo di Pavia è all'avanguardia nella cardiologia molecolare, la ricerca è purtroppo molto indietro e ci sono prove che non sono ancora state individuate tutte le mutazioni di queste malattie. Il risultato del test, quindi, non cambierà niente.

A una settimana dalla diagnosi mi sono sottoposta all'impianto del defibrillatore presso l'Ospedale Niguarda Ca' Granda: due cicatrici, un lieve gonfiore del pettorale, un indolenzimento al braccio che tuttora persiste e cinque giorni di degenza. Vivere con un salvavita non è difficile e ci sono momenti in cui mi dimentico già di averlo: faccio telefonate lunghissime al cellulare mentre dovrei evitare di espormi troppo ai campi magnetici per non alterare la funzionalità dell'apparecchio. Anche vivere con le aritmie non è difficile: mi ricordo di averle alle otto del mattino quando prendo il mio quarto di betabloccante (metoprololo) e poi le dimentico fino al giorno dopo. A volte il battito accelera, ma so che il mio defibrillatore mi fa da angelo custode. Il risultato del test genetico cambierà di poco la mia vita: so che prima di considerarmi fuori pericolo passeranno molti anni e serviranno molte conferme della ricerca.

Mi piace però pensare che la mia storia e, soprattutto, quella di mia sorella abbiano già cambiato qualcosa nell'approccio preventivo al paziente e abbiano fornito nuovi elementi ai ricercatori per orientarsi nella nebbia delle malattie genetiche cardiache.

Cinzia Pozzi