Giurie dei Cittadini e fibrosi cistica

Fibrosi Cistica e test genetico

La scoperta del gene FC responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il «portatore» del gene della malattia. Essere «portatore» significa avere nel proprio corredo genetico la presenza di un singolo gene FC mutato, senza avere alcun segno di malattia: la malattia infatti si manifesta solo quando si ereditano due geni FC mutati, uno dalla madre e uno dal padre. Trattandosi di una patologia genetica ereditaria, il «portatore» può quindi trasmettere la mutazione ai figli. Il test per il portatore del gene FC è un test genetico e consiste in un normale prelievo di sangue, da cui poi vengono estratte alcune cellule. Da queste viene estratto e analizzato il DNA per stabilire se contiene un gene FC alterato. Data la numerosità delle mutazioni del gene FC (circa 1800), il test non ha la capacità di identificare tutte le mutazioni e la sua attendibilità è di circa l’80%. Quindi 4 portatori su 5 possono essere identificati dal test, ma uno su 5 non verrà individuato. Questi test, anche se negativi, non sono in grado di escludere del tutto che una persona possa essere portatrice di fibrosi cistica; la probabilità di essere portatori può essere molto diminuita, ma non completamente esclusa.

I familiari di un malato (fratelli, zii, cugini, sia da parte del padre che della madre) hanno maggiori probabilità rispetto a chi non ha casi di fibrosi cistica in famiglia di essere portatori del gene FC. Avendo maggiori probabilità di essere portatore, il familiare di un malato ha maggior rischio di avere un figlio affetto da FC. Per questo, quando ha in programma di avere figli, è fortemente raccomandato che esegua il test genetico per sapere se è portatore, assieme al/la partner.

Chi non ha casi di fibrosi cistica in famiglia appartiene alla “popolazione generale”. Una persona della “popolazione generale” ha una probabilità su 25 (il 4%) di essere portatore del gene della fibrosi cistica. Come già visto, essere portatore di una mutazione del gene della fibrosi cistica non implica nessun problema di salute. Però implica il rischio di avere figli malati, se anche il partner è un portatore, perciò potrebbe essere raccomandato il test. Tuttavia, per i limiti tecnici del test e per l’assenza di un’organizzazione sanitaria in grado di diffonderlo su scala nazionale, in Italia le organizzazioni medico-scientifiche e le stesse autorità sanitarie non si sono ancora espresse a favore di una pratica di screening dei portatori del gene FC. Poiché non esiste né una normativa né un orientamento condiviso, il test genetico per il portatore FC oggi in Italia raramente viene proposto alle coppie che hanno in programma di avere figli.

I dati italiani

Come riportato da un lavoro italiano pubblicato nel 2009 sul Journal of the American Medical Association (1), in Italia nella parte occidentale del Veneto ed in Trentino Alto-Adige questo test è stato offerto a coloro che avevano già un caso di fibrosi cistica in famiglia, mentre l’Università di Padova ha invece avviato una campagna di offerta attiva del test anche per la popolazione generale. Nella parte orientale della regione si sono eseguite decine di migliaia di test, individuando migliaia di portatori e decine di coppie in cui entrambi i partner sono portatori e il numero di nuovi nati con la fibrosi cistica è sceso quasi ad annullarsi, mentre questa diminuzione è stata più bassa nella parte occidentale del Veneto e in Trentino-Alto Adige dove il test è offerto solo alle famiglie a rischio.

Paola Mosconi(1), Roberto Satolli(2), Carlo Castellani(3), Walter Villani(1)

(1) Istituto Ricerche farmacologiche Mario Negri, Milano

(2) Zadig Editoria Scientifica, Milano
(3)Centro Fibrosi Cistica, Azienda Ospedaliera Verona

Referenze:
1- Castellani C, Picci L, Tamanini A, et al. Association between carrier screening and incidence of cystic fibrosis. JAMA 2009; 302:2573-79.
2- Elwood P, Longley M My health: whose responsibility? A jury decides. J Epidemiol Community Health 2010; 64:761-764.
3- Iredale R, Longley MJ Reflections on citizens' juries: the case of the citizens' jury on genetic testing for common disorders. Journal of Consumer Studies and Home Economics 2000; 24:41-7.
4- Lehoux P, Daudelin G, Demers-Payette O, Boivin A. Fostering deliberations about health innovations: what do we want to know from publics? Social Science and Medicine 2009; 68(11):2002-9.
5- Smith G, Wales C. Citizens’ juries and deliberative democracy. Polit Stud 2000; 48:51-65.

 

Per saperne di più:
- Cao A. Ha senso l’offerta di screening del portatore FC alla popolazione generale? Notiziario FFC n.31 Agosto 2011: 3-4. 
- Castellani C, Macek M Jr, Cassiman JJ, et al. Benchmarks for Cystic Fibrosis carrier screening: A European consensus document.J Cyst Fibros 2010; 9:165-78.
- Baroukh MA. Noè, stocastica e la fibrosi cistica. Medico e Bambino 2001 ; 3 : 182-184.
- Department of Health. Choosing health: making healthier choices easier. London Department of Health, 2004 (UK Government White Paper).
- Gregg AR, Simpson JL. Genetic screening for cystic fibrosis. Obstet Gynecol Clin North Am 2002; 29:329-40.
- King’s Fund. Public attitudes to public health policy. London, King’s Fund Publications, 2004.
- Lenaghan J, New B, Mitchell E. Setting priorities: is there a role for citizens' juries? BMJ 1996; 312:1591-3.
- Liou TG, Rubenstein RC. Carrier screening, incidence of cystic fibrosis and difficult decisions. JAMA 2009; 302(33):2595-6.
- Woolf SH, Dekker MM, Rothernberg Byrne F, Miller WD. Citizen-centered health promotion. Am J Prev Med 2011; 40(1S1):S38-S47.

Inserito da Anna Roberto il Ven, 03/02/2012 - 11:28