Era il 21 Maggio del 2000 ed erano le 7,00 del mattino di una giornata come tante altre, così almeno ci sembrava.

Io e mio marito ci stavamo preparando prima di svegliare i bambini e partire per l’asilo e l’ufficio, quando ho sentito un rumore lieve, quasi un sospiro, o forse era solo un respiro pesante. Non so cosa mi ha fatto cercare la fonte, aprire la camera di Matteo: forse il caso o forse l’istinto.

Il rumore che avevo sentito non era un sospiro ma un rantolo, No, non poteva essere il mio bambino quel corpo riverso nel suo lettino con gli occhi sbarrati e assenti! Ho urlato il tuo nome, ma non rispondevi, ti ho preso in braccio e stretto a me, quasi a proteggerti, ma da cosa? Cosa stava succedendo alle nostre vite? E poi le sirene dell’ambulanza, codice rosso, i medici che si affannano, il rianimatore, tubi, maschere d’ossigeno, siringhe, il corpo che inizia scuotersi, no, non si sta riprendendo, è la prima crisi epilettica, il tempo si ferma, per favore svegliatemi, è solo un brutto sogno!

Da quel giorno ormai lontano, ma solo sul calendario, non nel ricordo, io e mio marito abbiamo iniziato un lungo e tortuoso cammino fatto di tanta ansia e dolore per capire quale era la causa delle crisi epilettiche ormai compagne quotidiane di Matteo, del ritardo psicomotorio disomogeneo, della salute così cagionevole.

Dopo un circa un anno costellato di tantissime analisi, consulti medici, radiografie, ipotesi, ospedalizzazioni siamo arrivati alla diagnosi: Cromosoma 14 ad anello ovvero RING14.

La nostra prima domanda: "E’ una notizia buona o cattiva?"
La risposta: "E’ una malattia molto rara, dobbiamo documentarci".
E così sono iniziate le serate davanti al PC navigando nei motori di ricerca per trovare in Internet, notizie su questa malattia, ma con RING 14 uscivano solo dei siti di gioielleria, d’informatica, niente che ci potesse interessare.
Con la forza che solo la disperazione e l’amore possono dare, abbiamo perseverato, cambiando la logica dei parametri di ricerca. Abbiamo così trovato Associazioni internazionali di malattie rare, ed ecco i primi risultati!
Sparsi qua e là nel mondo bambini con questa sindrome rara esistevano! Era poco ma bastava a non farci sentire così soli. E così, rispolverando l’inglese imparato a scuola, decifrando terminologie mediche già così ostiche in italiano, abbiamo iniziato a scrivere alle famiglie, a scambiarci le piccole esperienze, qualche consiglio, ma che fatica tenere i contatti!

E poi il caso ci ha finalmente aiutato: il primario di genetica dell’Ospedale Santa Maria Nuova di Reggio Emilia si è ricordato di avere trovato un caso di RING14 sei anni prima e d’avere ancora il recapito telefonico della famiglia.
Nel Maggio del 2001 abbiamo così conosciuto, Daniela, mamma d Alessandro, che vive a non più di 40 km da noi, e poi, tramite un’associazione americana, abbiamo trovato anche Sabrina di Trieste, ed Eli di Los Angeles, Nicolas del Mozambico e poi bambini inglesi, neozelandesi, mediorientali, tutti con questa sindrome.
E’ vero, siamo veramente in pochi, ma non siamo più soli.
Ci incontriamo noi tre mamme italiane ed è come se ci conoscessimo da sempre.
Il tempo passa, vola, e noi ci raccontiamo, condividiamo le gioie, i dolori, le ansie che ci danno i nostri bimbi "speciali". Nella diversità delle nostre realtà familiari, lavorative, sociali, ci sentiamo così uguali e unite.
E il pensiero che altre famiglie, come le nostre, abitino dietro l’angolo e aspettino che qualcuno le chiami, le informi, studi questa malattia, nasce e matura dentro di noi.
Dobbiamo fare qualcosa, partiamo noi!

Ne abbiamo parlato con i medici che seguono i nostri bambini, primari ospedalieri, persone molto impegnate, senza grosse aspettative né speranze di collaborazione. E invece hanno accettato. Ci imbarchiamo insieme in questa avventura con tanto entusiasmo e voglia di fare. Grazie Dottori!
Il 30 Maggio 2002 abbiamo trasformato un sogno in realtà: è nata la prima associazione al mondo sulla sindrome RING14: Associazione Internazionale RING 14 (http://www.ring14.org)

S.A.