Nel 1989, dopo una ricerca durata anni, il gene responsabile della fibrosi cistica veniva identificato nel laboratorio di genetica molecolare del Sick Children Hospital di Toronto. Il gene, situato sul cromosoma 7, produce una proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che regola il passaggio di sali e di acqua tra l’interno e l'esterno delle cellule di molte ghiandole dell'organismo. Chiunque possieda nel proprio corredo genetico sia una copia mutata che una normalmente funzionante di questo stesso gene è detto portatore. [leggi tutto]

La scoperta del gene FC responsabile della fibrosi cistica ha permesso la messa a punto di un test genetico per identificare il «portatore» del gene della malattia. Essere «portatore» significa avere nel proprio corredo genetico la presenza di un singolo gene FC mutato, senza avere alcun segno di malattia: la malattia infatti si manifesta solo quando si ereditano due geni FC mutati, uno dalla madre e uno dal padre. Trattandosi di una patologia genetica ereditaria, il «portatore» può quindi trasmettere la mutazione ai figli. Il test per il portatore del gene FC è un test genetico e consiste in un normale prelievo di sangue, da cui poi vengono estratte alcune cellule. Da queste viene estratto e analizzato il DNA per stabilire se contiene un gene FC alterato. [leggi tutto]

Come già tante volte sottolineato coinvolgere i cittadini, i pazienti e le loro rappresentanze è diventato un aspetto, e necessità, sempre più in discussione trattando i temi della salute e delle decisioni in sanità.Tante volte su questo sito sono state riprese e discusse esperienze ed esempi di coinvolgimento, quello che segue vuole essere un contributo di aggiornamento. In occasione della preparazione della relazione “Le criticità nel coinvolgimento dei cittadini e delle associazioni dei pazienti” al convegno annuale del Centro CochraneItaliano su “Come migliorare qualità e rilevanza della ricerca clinica” si è fatta una raccolta sui database Cochrane e PubMed per gli anni 2005-2011 delle revisioni di letteratura che rispondesse alle parole chiave “patientparticipation” “patientinvolvement” e “research agenda”. Una revisione analizza progetti di ricerca e non articoli pubblicati. [leggi tutto]